Трисомија 13, исто така наречена Patau синдром, е генетски дефект кој вклучува хромозом 13. Повеќето луѓе имаат 23 парови на хромозоми, но луѓето со Patau синдром имаат дополнителна копија од тринаесеттиот хромозом. Трисоми 13 е сериозен генетски синдром, а повеќето бебиња со патау синдром умираат пред раѓањето или во првата недела од животот.
Постојат три вида на трисомија 13:
- Целосна трисомија: Повеќето случаи на трисомија 13 се целосни трисомии. Во целосна трисомија, секоја клетка во телото содржи три примероци на хромозомот 13.
- Делумна трисомија: Пациентите со парцијални трисомии немаат цела екстра копија на хромозомот 13. Наместо тоа, тие имаат дополнителен дел од хромозомот прикачен на друг хромозом во нивните клетки.
- Мозаик: Пациентите со трисомија 13 мозаик имаат цела екстра копија на хромозомот 13, но само во некои од клетките на телото.
Трисомија 13 обично е предизвикана од грешка во клеточната делба. Иако ризикот од појава на бебе со трисомија 13 е поголем кај постарите мајки, тој не е наследен и не може да се пренесе во семејства. Единствен исклучок е делумна трисомија 13, која може да се наследи. Секое семејство со историја на трисомија 13 треба да има генетско советување.
Симптоми на Патау синдром
Бидејќи екстра хромозомот е присутен низ целото тело, трисомија 13 може да предизвика проблеми во многу телесни системи.
Некои симптоми на трисомија 13 можат да се третираат со лекови или хирургија, но други се неизлечиви. Симптомите вклучуваат:
- Предвремено раѓање: Многу трисомии 13 бремености завршуваат со спонтан абортус или мртвородено. Бебињата кои се родени живи обично се раѓаат рано, со просечна гестациска старост од 29 недели. Овие бебиња мора да се борат со компликации од недоносливост, како и други симптоми на трисомија 13.
- Абнормалности на лицето: Многу бебиња со трисомија 13 се раѓаат со расцеп на усна и / или расцеп на непца. Очите може да се постават блиску и да се спојат за да формираат едно око. Ушите може да бидат ниско поставени и проблеми со кожата на скалпот (cutis aplasia) се чести.
- Срцев проблеми: срцеви дефекти се чести кај бебињата со трисомија 13. Дупки меѓу срцевите комори (вентрикуларен септален дефект и атријален септален дефект) и патентниот дуктус артериозус можат да се најдат и кај трисомија 13.
- Проблеми во мозокот: кај некои деца со трисомија 13, предниот дел на мозокот не се дели правилно. Ова предизвикува многу проблеми со лицето поврзани со нарушувањето. Децата со Patau синдром имаат тешки ментални пречки и можат да имаат напади.
- Гастроинтестинални проблеми: проблеми со ГИ кај деца со трисомија 13 може да вклучат папочна хернија и ингвинални хернии. Омфалоцели, каде дел од цревата се надвор од телото, се јавуваат во некои случаи.
- Скелетни проблеми: Бебињата со Patau синдром може да имаат дополнителни прсти или прсти, стиснати раце или деформирани нозе (рокери).
- Проблеми со дишењето: Бебињата родени со трисомија 13 често имаат проблеми со дишењето или имаат периоди кога престануваат да дишат (апнеја).
Како често бебињата со тризомија 13 преживуваат?
Трисомија 13 е сериозно нарушување.
Повеќето бебиња со трисомија 13 умираат во текот на првата недела, а просечниот животен век е околу 5 дена. Околу 10% живеат на својот прв роденден. Бебињата кои тежат повеќе при раѓање и кои имаат мозаик или парцијални трисомии може да имаат поголема веројатност да преживеат.
Иако трисомија 13 се смета за смртоносна болест која не е компатибилна со животот, модерната медицина го зголемила животниот век и квалитетот на животот на некои деца со Патау синдром. Во зависност од сериозноста на други симптоми, операцијата може да помогне да се поправат дефекти на срцето или ГИ или да се поправи расцеп. Соодветен медицински третман им помогна на многу деца со трисомија 13 да бидат многу радосни за своите семејства многу години.
Ако вашето бебе има трисомија 13, вие не мора сами да се соочувате со овој синдром. Групите за поддршка и веб-страниците можат да ви помогнат подобро да го разберете патау синдромот и да допрете до други семејства допрени од трисомија 13. Зборувањето со перинаталниот хоспис експерт може да ви помогне да дознаете што да очекувате ако вашето бебе не преживее до болничко празнење и ќе ви помогне да одлучите што типови на интервенции што ги сакате за вашето бебе.
Референци:
Риос, А., Фурдон, С., Адамс, Д., и Кларк, Д. (2004). "Препознавајќи ги клиничките карактеристики на синдромот Трисомија 13". Напредокот во неонаталната нега. Преземено од: MDhttp: //www.medscape.com/viewarticle/496393_9
Нелсон, К., Хексем, К., Фејттнер, В. (мај 2012). "Болничка болница за деца болни од болни со трисомија 13 и тризомија 18 во САД". Педијатрија. 129 (5) 869-876.
Свансон, Ј. И Синкин, Р. (декември 2013). Клиники во перинатологија. "Рани раѓања и вродени дефекти при раѓање: Комплексна интеракција". 40 (4): 629-44.
Генетска домашна референца. "Трисомија 13." Преземено од https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13