Хромозомските проблеми се честа причина за губење на раната бременост
Хромозомските проблеми, како што е Трисоми 22, се далеку најчеста причина за спонтани абортуси во првиот триместар. Во зависност од тоа кој хромозом е засегнат, дополнителни или недостасува хромозоми (или делови од хромозоми) може да предизвика нешто од мали здравствени проблеми до услови кои не се компатибилни со животот. Трисомијата 22 е една од потешките хромозомски нарушувања .
Што значи Трисоми 22
Трисомијата 22 значи дека лицето има три копии од 22-тиот хромозом наместо очекуваните две копии.
Состојбата може да биде комплетна (што значи дека сите клетки во телото се засегнати) или мозаик (што значи дека некои клетки се засегнати, но не и други). Исто така, можно е да се има парцијална трисомија 22, што значи две комплетни копии на хромозомот 22 и дополнителна нецелосна копија од само дел од хромозомот.
Дијагноза
Трисомијата 22 може да се дијагностицира преку генетско тестирање по спонтан абортус или мртвородено раѓање. Пренатално тоа може да се открие со CVS или амниоцентеза, иако резултатите од пренаталните тестови кои покажуваат трисомија 22 не секогаш значат дека бебето ќе биде значително зафатено (види подолу).
Ефекти на Целосна Трисомија 22
Целокупната трисомија 22 речиси секогаш предизвикува спонтан абортус во првиот триместар; состојбата е некомпатибилна со животот и нема шанси за бебе со комплетна трисомија 22 која преживува на долг рок. Истражувачите веруваат дека трисомијата 22 изнесува 3 до 5 проценти од сите рани абортуси.
Ефекти на Мозаик Трисомија 22
Ефектите на мозаичната трисомија 22 може да бидат благи кај некои лица и сериозни во други.
Сепак, пренаталното тестирање кое наоѓа мозаична трисомија 22 не може да ги предвиди резултатите. Многу бебиња кои имаат мозаична трисомија 22 во амниоцентеза или CVS резултати немаат забележителни здравствени проблеми при раѓањето; бебињата потврдени дека имаат мозаична трисомија 22 при раѓање имаат поголема веројатност да доживеат здравствени проблеми.
Ако вашето бебе има трисомија 22
Ако ви е кажано дека бебето кое сте го изгубиле сте имале трисомија 22, бидете сигурни дека спонтан абортус не е ваша вина и немаше ништо што можете да направите за да го спречите тоа. Имајќи една бременост погодена од трисомија 22, не значи дека имате поголем ризик од трисомија 22 во идна бременост. Во повеќето случаи, трисомија 22 резултира од случајни проблеми во клеточната поделба и не се повторува.
Ако сте бремени и имате CVS која покажува трисомија 22, добра идеја е да разговарате со генетски советник или лекар специјализиран за генетика. Шансите се ниски што вашето бебе има комплетна трисомија 22, а поверојатно е дека вашето бебе или има мозаична трисомија 22 или тип трисомија 22 која е присутна само во плацентата.
Вашиот доктор може да препорача амниоцентеза за да се ослободи дополнително од ситуацијата. Кога амниоцентезата не ја потврди трисомијата, шансите се високи што трисомијата е присутна само во плацентата и бебето е хромозомско нормално. Сепак, може да има зголемен ризик од интраутеринско ограничување на растот и компликации при бременост поради абнормална плацента, и можеби ќе ви треба дополнителен мониторинг за остатокот од бременоста.
Ако амниоцентезата го потврди мозаикот кај бебето, вашиот генетски советник или друг специјалист за генетика може да ви даде најнови информации за тоа што да очекувате.
Извор
Мозаицизам од трисомија 22. Универзитет на Британска Колумбија. Пристапено: 14.04.2009 година.