Тарнеров синдром (Моносомија Х) и губење на бременоста често се поврзани. Тарнеров синдром е хромозомно нарушување во кое една девојка или жена има само еден комплетен X хромозом. (Бидејќи еден хромозом е потребен за лице да биде машко, сите деца со Тарнеров синдром се девојчиња.) Иако девојките родени со Тарнеров синдром обично имаат добри шанси за нормален живот, поголемиот дел од бебињата со состојба се изгубени за спонтан абортус или мртвородено .
Преваленца
Околу 1 од секои 1.500 до 2.500 новороденчиња имаат Турнер синдром. Сепак, според истражувањето, моносомијата X е присутна кај околу 3 проценти од сите концепции, но околу 99 проценти од зафатените бебиња се погрешно или мртвородени. Се смета дека состојбата е фактор во приближно 15 проценти од сите абортуси.
Причини
Причината за Тарнеров синдром е грешка во клеточната поделба која ги остава клетките на телото со само еден целосно функционален Х хромозом. Обично, абнормалноста е веќе присутна при оплодување, која потекнува од спермата или јајцето. Во состојба наречена синдромот Мозаик Тарнер, што значи дека некои од клетките на телото имаат моносомија Х, додека други имаат нормални хромозоми, причината е грешка во клеточната поделба за време на многу раниот ембрионски развој. Никој не знае точно што предизвикува овие грешки во поделбата на клетките.
Дијагноза
Тарнеров синдром може да се открие како причина за спонтан абортус или мртвородено дете, кога родителите продолжуваат со хромозомски испитувања по загубата на бременоста.
Во тековна бременост, ултразвук може да открие маркери за состојбата, но дијагнозата може да се потврди само со генетско тестирање, како што е амниоцентеза или CVS. И имаше некои извештаи за лажни позитиви за состојбата, дури и со амниоцентеза. Кај новородените деца дијагнозата може да се потврди со тест на крвта.
И покрај тоа што висок ризик од спонтан абортус веројатно звучи страшно, истражувачите веруваат дека најголем дел од спонтан абортус поврзан со Тарнеров синдром се јавува во првиот триместар. До моментот кога бебето достигнало место да се квалификува за амниоцентеза, шансите за губење на бременоста не се речиси толку неверојатни. Една студија покажа дека 91% од бебињата дијагностицирани преку амниоцентеза преживеале до раѓање. Тоа може да биде вознемирувачко за да дознаете дека вашето бебе има хромозомско нарушување, но затоа е добра идеја да стапите во контакт со групи за поддршка или со генетски советник за подготовка.
Прогноза
И покрај високиот ризик од спонтан абортус и мртвородене, вкупната прогноза за бебето со Тарнеров синдром е далеку од лош по раѓањето. Постојат некои вообичаени здравствени проблеми и физички карактеристики, но девојките со Тарнеров синдром обично имаат нормална интелигенција без животозагрозувачки хендикеп и можат да водат среќен здрав живот. Многумина дури и не дознаваат дека имаат нарушување до зрелоста.
Улогата на генетиката во исходот
Ако сте ја изгубиле бебето со Тарнеров синдром, несомнено е збунувачки да ги слушнете сите приказни за жените кои живеат со Тарнеров синдром од една страна, а потоа, од друга страна, вашиот доктор ви кажува дека Тарнеров синдром предизвикал спонтан абортус или мртвородено.
Вистината е дека лекарите не се сосема сигурни зошто толку многу бебиња со Тарнеров синдром се погубени, додека други го прават тоа преку бременост без големи компликации.
Најверојатно објаснување е дека постои генетски фактор во игра. Можеби е дека поголемиот дел од бебињата кои се зачнати со Тарнеров синдром недостасуваат гени неопходни за живот, додека оние што преживуваат имаат комплетен сет на гени, и покрај тоа што имаат само еден Х хромозом. Некои истражувачи тврдат дека бебињата кои ја преживуваат бременоста со Тарнеров синдром може да имаат одредено ниво на мозаицизам, барем за време на раната бременост, што им овозможува да продолжат да растат и развиваат.
Без оглед на објаснувањето, ако сте го изгубиле бебето со Тарнеров синдром за спонтан абортус или мртвородено, тоа е нормално и во ред да тагувам. Шансите се ниски од состојбата која се повторува во идната бременост, но генетскиот советник треба да може да ви даде повеќе информации за какви било проблеми што можеби ги имате ако планирате да пробате повторно.
Извори:
Gravholt, CH et al. "Пренатална и постнатална преваленца на Тарнеров синдром: студија на регистар". BMJ 1996; 312: 16-21.
Held, KR et al. "Мозаицизам во 45-та, синдромот на Х. Тарнер: Дали опстанок во раната бременост зависи од присуството на два секс хромозома?" Човечка генетика 1992. 88 (3): 288-294.
Saenger, Paul. "Тарнеров синдром". НЕЈМ 1996. 335: 1749-1754.
Uematsu, A. et al. "Родителско потекло на нормални Х хромозоми кај синдромот на Тарнери кај пациенти со различни кариотипи". Американски весник за медицинска генетика мај 2002 година 111 (2): 134-139.