Трисомија 13 може да се дијагностицира за време или по бременоста
Хромозомските абнормалности се една од најчестите причини за спонтан абортус и мртвородене. Во состојба позната како трисомија, засегнатата индивидуа има три копии на одреден хромозом наместо две (човечките суштества треба да имаат 46 хромозоми, 23 пара). Постојат неколку различни типови на трисомии, вклучувајќи Даунов синдром (трисомија 21), Едвардс синдром (Трисомија 18) и Патау синдром (Трисомија 13).
Патау синдром е најтежок од трисомиите.
Бебињата со Patau синдром, најверојатно, ќе имаат карактеристични физички абнормалности, интелектуални пречки и проблеми со нивните внатрешни органи. Мнозинството зафатени бебиња умираат во првиот месец по раѓањето или во текот на првата година поради здравствените компликации поврзани со состојбата.
Околу 1 од 16.000 бебиња се раѓаат со Патау синдром. Истражувачите веруваат дека околу 95 проценти од бебињата со Patau синдром се погубени или мртвородени. Никој не знае зошто некои преживуваат на термин додека другите не. Многу бебиња кои преживуваат не живеат минато првата недела. Само пет до 10 проценти го прават тоа на нивниот прв роденден.
Дијагностицирање на Трисомија 13
Пренаталните скрининг тестови како што се тестот за алфафетопротеин и ултразвукот во бременоста може да покажат маркери на можни хромозомски состојби, но не можат да обезбедат дијагноза. Само генетските тестови како амниоцентеза и земање на примероци од хорионски вили (CVS) можат да обезбедат дефинитивна дијагноза.
Исто така е можно дека синдромот на Патау може да се открие како причина за загуба на бременоста ако двојката бара генетско кариотипирање по спонтан абортус или мртвородене.
Видови на Патау синдром
Како и кај другите трисомични нарушувања, постојат три типа на Патау синдром:
- Целосна трисомија 13: Најчестиот тип. Луѓето со овој тип имаат три целосни копии на хромозомот 13.
- Делумна трисомија 13: Луѓето имаат две целосни копии од хромозомот 13 и дополнителен дел од хромозомот 13.
- Мозаична трисомија 13: Некои од клетките на телото имале три копии од хромозомот 13, додека други имаат две нормални примероци.
Ризик од повторување
Поголемиот дел од времето, причината за трисомија 13 е случајна грешка во клеточната поделба за време на формирањето на јајцето или спермата, што значи дека проблемот е присутен во времето на оплодување. Во овој случај, нарушувањето е малку веројатно да се повтори. Во ретки случаи, родителот може да има избалансирана транслокација која вклучува хромозом 13. Луѓето со избалансирана транслокација имаат зголемен ризик да имаат повторно дете со делумна трисомија 13.
Одлучување што треба да направите ако вашето бебе има синдром на Патау
Едно од првите прашања може да ви биде побарано од вашето дете да добие дијагноза на Patau синдромот е дали сакате да ја продолжите бременоста (или да продолжите со интензивна интервенција ако бебето се роди со здравствени проблеми). За време на бременоста, некои родители избираат да ги прекинат бебињата дијагностицирани со Patau синдром поради генерално лошата прогноза и желбата да не се пролонгира тагата од загубата. Други ја продолжуваат бременоста поради верувањето во врска со абортусот или поради тоа што сметаат дека би сакале да имаат некое време со бебето, дури и ако се покаже дека е кратко.
Истото важи и за бебињата дијагностицирани по раѓањето - некои родители избираат само удобност, додека други се одлучат за интензивни медицински интервенции, иако шансите се мали и дека бебето ќе преживее за новороденчиња.
Ако вашето бебе е дијагностицирано со Patau синдром, може да почувствувате било каков број на емоции од тага на лутина до вкочанетост, за да едноставно чувствувате дека сте преоптоварени. Во ред е да одвоите време и да ја процесирате ситуацијата пред да тргнете напред и да донесувате одлуки или планови. Не постои "правилен" начин да се чувствувате и ниту еден "правилен" курс на дејствување со овие дијагнози. Треба да правиш сѐ што мислиш дека ќе бидеш најспособен да живееш, а одговорот е различен за секого.
Без оглед на тоа што ќе одлучите, добро е да се жалиш на губењето на бебето што го очекувавте. Може да биде корисно да се приклучат групи за поддршка за родители на бебиња со Патау синдром или други сериозни хромозомски нарушувања.
Извори:
Патау синдром. Национална библиотека за здравство. Специјалистичка библиотека за генетски услови.
Трисомија 13 - Домашна референца за генетиката. Национална библиотека за медицина.