Медицински ефекти и третман
Урамнотежена или хромозомска транслокација е состојба во која дел од хромозомот е прекинат и повторно се припишува на друга локација. Со други зборови, тоа значи дека делови од два хромозома имаат префрлени места. Преводот може да биде целосно безопасен или може да предизвика сериозни здравствени проблеми, во зависност од околностите.
Во случај на први, многу луѓе можат да имаат транслокации без да бидат свесни за состојбата.
Ова е обично случај на реципрочна (или избалансирана) транслокација, тип на хромозомска транслокација што го зголемува ризикот од повторливи спонтани абортуси .
Со овој преглед, подобро е вашето разбирање за тоа што е избалансирана транслокација и потенцијалното влијание што може да го има врз бременоста.
Што значи балансирана транслокација
Во избалансирана транслокација, едно лице обично го има целиот генетски материјал неопходен за нормален раст - дел од хромозомот е само скршен и прицврстен на друг. Меѓутоа, кога клетките на тој човек се делат за да создадат клетки од јајце или сперматозоидите за репродукција, јајце-клетките или сперматозоидите може да завршат со екстра генетички материјал или недостасуваат генетски материјал, што може да доведе до спонтан абортус во зависност од тоа кој хромозом и гени се засегнати.
Инциденца на повторливи прекршоци
Кај околу 4,5 проценти од сите двојки со повторливи спонтани абортуси , еден или двајцата родители имаат избалансирана транслокација.
Истражувањата покажаа дека паровите со балансирани транслокации се со поголема веројатност да имаат спонтани абортуси отколку двојки без балансирани транслокации. Постојат докази дека балансираните транслокации кои вклучуваат специфични хромозоми се со поголема веројатност да предизвикаат спонтани абортуси од другите.
Тестирање
Урамнотежената транслокација се дијагностицира преку тест наречен кариотип во кој се анализираат примероците од крвта од двата родители и бараат транслокација.
Некои истражувања покажуваат дека балансирана транслокација кај мајката е најверојатно поврзана со повторливи спонтани абортуси, но и татковците можат да бидат носители.
Третман
Не постои лек за избалансирана транслокација, и во повеќето случаи, единствениот негативен ефект врз здравјето е повторливи спонтани абортуси. За двојките погодени од балансирана транслокација, шансите се во корист на успешната бременост во одреден момент, но очигледно може да биде тешко да се справи со емоционално повторување на спонтан абортус.
Рекурентните абортуси, исто така, можат да имаат физички последици. За некои жени, повторените спонтани абортуси може да предизвикаат компликации, како што се создавање на ткиво на лузна по Д & С. Соодветно на тоа, двојките со позната избалансирана транслокација, кои се плашат од емоционална и физичка траума што ја повторуваат загубата на бременоста може да предизвикаат може да сакаат да истражуваат повеќе високотехнолошки средства за да ја изведат бременоста до мандат.
High-Tech третмани
Во некои случаи, двојките со балансирана транслокација можат да изберат третман наречен преимплантациона генетска дијагноза (PGD) . Во PGD, двојката замислува преку in-vitro оплодување, заедно со генетско тестирање на ембрионите за да бидат сигурни дека немаат неурамнотежена транслокација.
PGD и IVF се многу скапи, сепак, и не се опфатени со осигурување многу од времето, што е уште една причина зошто многу двојки се принудени да продолжат да се обидуваат без интервенција.
Тоа се рече, можеби ќе можете да добиете кредити кои ќе ви помогнат да платите за овие постапки, да аплицирате за грантови за парови кои имаат потреба од ИВФ или сами да заштедите пари и да ги пријавите вашите медицински трошоци како даночен одбиток, ако тие надминуваат 10 проценти од вашиот прилагоден бруто приход.
Извор
> Гарднер RJM, Сатерленд Г.Р., Shaffer LG. Хромозомски абнормалности и генетско советување. 4. Њујорк: Универзитетот Оксфорд Прес; 2012.