Трисомија 16 и Мозаик Трисомија 16 во бременост
Ако сте научиле дека бебето кое сте го изгубиле, имало трисомија 16, или ако учествувате во улогата на хромозомски абнормалности во спонтан абортус, што треба да знаете?
Ако, наместо тоа, сте научиле дека вашето бебе може да има мозаична трисомија 16 по земање примероци од хорионски вили, амниоцентеза или кариотип направено по раѓањето, што треба да знаете? Што се случува понатаму и што значи ова на долг рок?
Хромозомски абнормалности во опасност
Хромозомските нарушувања се најчеста причина за абортуси во првиот триместар , при што проценките на овие нарушувања се одговорни за 50 до 75 проценти од сите абортуси. Трисомиите, пак, се најчестите наоди поврзани со хромозомот при тестирање по спонтан абортус.
- Разбирање на гените, ДНК и хромозомите
Трисомија 16 во опасност
Од сите трисомии (дискутирано подолу), се чини дека трисомијата 16 најчесто се јавува кај приближно еден процент од сите бремености. и сметководство за околу 10 проценти од спонтан абортус. Постојат различни типови на трисомија 16; со еден вид да биде целосно некомпатибилен со животот, додека друг може понекогаш да резултира со здраво дете. Ќе зборуваме за овие различни типови, но прво, треба да објасниме што се подразбира под трисомија.
Што е тризомија и како се случуваат? -
Нормално, луѓето имаат 46 хромозоми, кои се групирани заедно во 23 пара.
Еден сет од 23 хромозоми доаѓаат од мајката, а другиот од таткото. Повеќето парови (44) од хромозомите се сметаат за "автозоми", а другите две се "полови хромозоми". Женките вообичаено имаат кариотип од 46 ХХ и машки, 46 XY.
Кога клетките се делат за да формираат јајца и сперматозоиди во процес наречен мејоза, една копија од секој хромозом оди во едно од две јајца или две сперматозоиди.
Понекогаш се јавува грешка, а два хромозома одат на едно јајце или сперматозоид и никој во друг.
Кога спермата и јајцето потоа се комбинираат (за време на оплодувањето), зиготот ќе заврши со екстра хромозом (трисомија) или недостасува хромозом (моносомија).
Трисомија може да се јави и по оплодувањето. Пред поделбата, клетките ги дуплираат нивните хромозоми така што имаат 92. Кога клетката се дели, секоја клетка на ќерка ќе има 46 хромозоми. Ако се појави грешка, една ќелија може да заврши со 47 хромозоми, а другата со 45.
Видови на Трисомија 16
Постојат три вида на трисомија: целосна, делумна и мозаична.
Целосна трисомија 16 - Целосна трисомија 16 значи дека сите клетки во телото на бебето се засегнати. Целосна трисомија 16 е некомпатибилна со животот и речиси сите бебиња кои ја имаат состојбата се погубени во првиот триместар.
Мозаична трисомија 16 - Исто така е можно да се има мозаична трисомија 16, што значи дека некои од клетките на телото се засегнати, додека другите клетки се нормални. Мозочната трисомија 16 може да резултира од трисомијата која се обидува да се исправи при клеточната поделба многу рано во феталниот развој, оставајќи некои клетки погодени, но не и други. Мозаицизмот обично се изразува како процент.
Делумна трисомија 16 - Исто така е можно, во ретки случаи, да има бременост во која плацентарните клетки имаат целосна трисомија 16 или мозаична трисомија 16, иако бебето е хромозомно нормално.
Ова е познато како делумна трисомија 16.
Разбирање на кариотипите со Трисомија 16
Нормален кариотип е напишан како 46 XX или 46 XY, со трисомија која е 47 XX или 47 XY.
Трисомија 16 е напишана како 47 ХХ +16 за девојче, или 47 XY +16 за момче (со +16 што укажува на тоа дека трисомијата го вклучува 16-тиот хромозом.)
Мозаична трисомија би била напишана како процент, на пример со момче може да биде напишано 47 XY +21/46 XY со процент што се дава како број на клетки кои се 47 XY +16 и бројот кој изнесува 46 XY.
Дијагноза на Трисомија 16
Дијагнозата на трисомија 16 може да се направи по спонтан абортус или, пак, може да се најде во текот на бременоста како резултат на пренаталната тестирање.
Целосна трисомија 16 може да се дијагностицира како причина за спонтан абортус ако родителите соберат ткиво и се прави тестирање за хромозомски абнормалности при спонтан абортус .
Трисомија 16 или мозаична трисомија 16, исто така, може да се дијагностицира во текот на бременоста преку земање примероци на хорионски вили ( CVS ) или амниоцентеза .
Која дијагноза на Трисомија 16 по Поводот за несогласување значи за Вас
Целосна трисомија 16 скоро секогаш резултира со спонтан абортус во првиот триместар. Ако ви е кажано дека трисомија 16 е причината за вашиот спонтан абортус, треба да знаете дека спонтан абортус не е ваша вина и шансите за спонтан абортус во наредната бременост се ниски. До 85 проценти од жените кои имаат спонтан абортус во првиот триметар продолжуваат да имаат нормална бременост следниот пат кога забременуваат.
Трисомија 16 Дијагноза направена за време на CVS или амниоцентеза
Ако сте моментално бремени и добиле резултати од CVS или amniocentesis кои покажуваат клетки погодени од трисомија 16, сосема е нормално да бидете исплашени или збунети. Треба да знаете, сепак, дека е малку веројатно дека бебето има целосна трисомија 16 ако вашата бременост напредувала минатото во првиот триместар - бебето може да има мозаична трисомија 16 или трисомија може да биде ограничена на плацентата.
Мозаик Трисомија 16 За време на бременоста
Носењето бебе со мозаична трисомија 16 не носи зголемен ризик од компликации, и важно е да се види акушер кој специјализира во високо ризични бремености за да помогне во следењето на вашата бременост. Бременоста со трисомија 16 носи повисока од просечната инциденца на:
- Интраутерина ретардација на растот
- Бременост индуцирана хипертензија (прееклампсија или токсимија)
- Доставување на C-секција
- Прием по неонатална интензивна нега по породувањето
Вродени аномалии кај бебиња со мозаична тризомија 16 или плацентарна тризомија 16
Не постојат многу истражувања за резултатите за мозаичната трисомија 16 или трисомија 16 од плацентата (делумна трисомија 16), но истражувањето кое е достапно сугерира дека зафатените бебиња обично не страдаат од сериозни компликации.
Меѓу бебињата родени со трисомија 16, ефектите врз здравјето можат да варираат во зависност од степенот на мозаикот. Понекогаш се раѓаат бебиња без никакви докази за било какви абнормалности, додека други можат да имаат карактеристичен сет на здравствени проблеми. Околу 60 проценти од овие деца ќе имаат докази за барем некои вродени аномалии кои може да вклучуваат:
- Срцев дефекти (вродена срцева болест) - Вентрикуларен септален дефект е присутен кај околу 17 проценти од овие бебиња и атријален септален дефект (АСД) кај околу 10 проценти.
- Хипоспадија - Хипоспадија е состојба во која отворањето на машкиот уретрата не е на крајот на пенисот, туку наместо некаде по должината на шахтата.
- Деформации во лицето, како што се краток врат, високо чело и / или посочен нос.
- Респираторни абнормалности како мали (хипопластични) бели дробови.
- Мускулно-скелетни абнормалности како што е сколиоза.
- Когнитивно оштетување или одложувања во развојот, но ова се чини дека е исклучок.
Долгорочни исходи на деца со мозочна тризомија 16
И покрај компликациите од бременоста и инциденцата на вродени аномалии близу до 60 проценти, во 2017 година се откриваат охрабрувачки информации за долгорочното здравје на децата со мозаична трисомија 16. На училишна возраст деца со трисомија 16, 80 проценти можеа да присуствуваат на редовните часови . Студиите кои гледаат на физичкото здравје, психолошкото здравје и квалитетот на животот беа многу охрабрувачки, покажувајќи дека повеќето од овие деца постигнале помеѓу 80 и 90 на скала од 100 точки за оптимален квалитет на живот.
Управување со бремености со мозаична тризомија 16
Како што е наведено погоре, постојат неколку компликации за бременост кои се почести кај бебето со трисомија 16. Вклучување на перинатолог или акушер кој е специјализиран за високо-ризични бремености е важно.
Учењето за состојбата може да ви помогне да се подготвите, особено кога ќе научите дека поголемиот дел од децата родени со мозаична трисомија 16 имаат одлично физичко и психолошко здравје додека растат.
Гледањето на професионалец за ментално здравје кој е запознаен со хромозомските абнормалности може да биде многу корисно, како и да се зајакне фактот дека нема ништо што го направивте тоа што ја предизвикало состојбата, и да ви помогне да се прилагодите на тоа да имате дете кое може да има некои аномалии.
Учење за трисомија 16 и генетско советување по несоодветно однесување
Без оглед на какви било студии или предвидувања, нормално е да се вознемири и да има прашања кога тестирањето покажува дека може да има проблеми со вашето бебе. Ако сте научиле дека бебето што сте го изгубиле имало трисомија 16, генетското советување може да биде многу корисно. Исто како што носи деца со мозаична трисомија 16 е случаен, има спонтан абортус поврзан со трисомија 16 во фетусот не е нешто што го предизвикавте.
Други човечки тризомии
Постојат многу различни човечки трисомии, некои кои не се компатибилни со животот и другите кои се. Можеби најпознат е Даунов синдром (трисомија 21). Како и со трисомија 16, огромното мнозинство од овие трисомии се случајни несреќи и веројатно нема да се повторат во иднина бремености.
Крајна линија на Трисомија 16, Нарушување и раѓање
Со целосна трисомија 16, спонтан абортус обично се јавува во текот на првиот триместар, а состојбата се чини дека е некомпатибилна со животот. Додека учењето за оваа дијагноза е скрошено, може да се увери некои родители да сфатат дека нема ништо што го направиле за да предизвикаат нарушување, а можноста за трисомија 16 во друга бременост е невообичаена.
Со мозаична трисомија 16, вестите се чини дека се охрабрувачки од мислата во минатото. Секако, се чини дека има повеќе компликации во бременоста со фетус со трисомија 16, и постои голема инциденца на конгенитални аномалии, но долгорочното физичко, интелектуално и психолошко здравје на овие деца обично се многу добри.
Извори
- Коман, Д., Гарднер, Р., Пертиле, М., и П. Канну. Трисомија 16 Мозаицизам при примероци на хорионски вилус и амниоцентеза со нормален физички и интелектуален исход. Фетална дијагноза и терапија . 2010. 28 (2): 117-8.
- Chareonsirisuthigul, Т., Worawishawong, S., Parinayok, R., Promosonthi, П. и B. Rerkamnuaychoke. Интраутерина ретардација на раст со трисомија 16 Мозаицизам. Случај извештаи во генетика . 2014. 2014: 739513.
- Клигман, Роберт М., Бонита Стентон, Св. Геми III Џозеф В., Нина Феличе. Шор, Ричард Е. Бехман и Валдо Е. Нелсон. Нелсон Учебник за педијатрија. 20-ти издание. Филаделфија, П.А .: Елсевиер, 2015. Печати.
- Спаркс, Т., Тао, К. и М. Нортон. Мозаик Трисомија 16: Кои се акушерските и долгорочните последици за детството? . Генетика во медицината . 2017 април 6. (Epub пред печатење).
- Спенсер, К., Пертиле, М., Бонакквисто, Л., Милс, Е., Тарнер, С., Доналсон, К. и Ј. Џонсон. Откривање на Трисомија од прв триместар 16 користејќи комбиниран биохемиски и ултразвучен скрининг. Пренатална дијагноза . 2014. 34 (3): 291-5.
- Национална библиотека на САД. Генетска домашна референца. Хромозом 16. Ажурирано 0404/17.