Секое човечко суштество има гени, овие мали мали прекинувачи кои ја одредуваат бојата на косата, бојата на очите и другите својства се спакувани во 46 хромозоми во нашите клетки. Човечките сперматозоиди и јајце клетки се различни од другите клетки, бидејќи секој има само 23 нерамномерни хромозоми внатре. Кога започнува бременоста и ќе се приклучат јајцето и спермата, започнете со сосема нова клетка, со 46 хромозоми.
Доминантни нарушувања
Инструкциите на секој ген се или доминантни или рецесивни. Примери за доминантни нарушувања ќе бидат високиот холестерол, Хантингтоновата болест, екстра прстите или прстите, глаукомот итн. Проблемите предизвикани од доминантни нарушувања може да бидат или непостојни или доста сериозни. Ако родителот има доминантен ген за одредена состојба, постои 50% шанса секое дете да го има нарушувањето.
Рецесивни нарушувања
Ако само еден родител има ген за рецесивен растројство, тогаш доминантниот ген од другиот родител ќе го спречи нарушувањето. Ако и двата родители биле носители на рецесивен ген, тогаш ќе има една четврта шанса дека секое дете ќе го наследи ова нарушување. Примери на рецесивни нарушувања: српеста анемија, Тај-Сакс, фенилкетонурија (ПКУ). Рецесивно наследни нарушувања често се посериозни.
Постојат и други видови нарушувања, како што се Х-поврзаните нарушувања и носители.
Видови на тестирање
Материјален серум Алфа-фетопротеин (MSAFP): Ова е тест на крвта направено помеѓу 15-17 недели од бременоста.
Нема ризик за бебето за време на овој скрининг. Крвта на мајката е прикажана за една или повеќе супстанции (алфа-фетопротеин, hCG, естрадиол). Повисоки од нормалните нивоа може да укажат на дефект на невралната туба, додека пониските вредности може да укажуваат на одредени хромозомски нарушувања, обично Даунов синдром. Проблемите со овој скрининг се дека постојат многу лажни позитиви.
Ова може да предизвика повеќе инвазивни тестирања, грижи и сл. Кога причината може да биде само дека сте повеќе од очекуваното, може да имате близнаци. Сепак, нормалниот тест треба да помогне во ублажувањето на анксиозноста.
Ултразвук: Овој скрининг може да покаже дали бебето има дефекти како проблеми со бубрезите, дефекти на срцето и дефекти на екстремитетите. Оваа процедура не ги открива сите дефекти и не покажа дека е корисна при одредувањето на Даунов синдром во фетусот. Еден добар ултразвук не укажува на тоа дека нема да имате бебе со дефект, туку само ја намалува веројатноста.
MaterniT21PLUS: Овој тест се изведува на мајчинска крв и може да бара најчести од генетските нарушувања, вклучувајќи Даунов синдром. Тоа може да се направи уште 10 недели во бременоста и не претставува ризик од повреда на бебето или бременоста. Исто така, ќе ви каже дали имате девојка или момче.
Амниоцентеза: Овој тест ќе ги прикаже сите познати хромозомски дефекти со земање примероци на феталните клетки во амнионската течност. Тоа се прави со поставување на игла, водена од ултразвук, во матката за да се собере течноста. Обично се прави помеѓу 15 и 18 недели од бременоста, иако некои лекари ја прават раната амниоцентеза уште 9 недели.
Вообичаено се потребни две недели за да ги добијат резултатите. Резултатите можат да бидат многу точни, но тие не можат да ви ја кажам сериозноста на сегашниот дефект. Исто така постои ризик за бебето од оваа процедура. Околу 1 од 200 жени ќе се разлутат по амниоцентезата , дури и ако бебето е непроменето, а околу 1 од 1.000 ќе доживее инфекција.
Chorionic Villus Sampling (CVS): CVS може да се направи порано во бременоста, некои центри го прават тоа уште 8 недели, додека повеќето ги прават околу 10 недели гестација. Една мала цевка може да се стави преку вагината, или може да се направи абдоминално, а мал примерок од ткивото е земен од надворешноста на вреќичката што го содржи вашето бебе.
Резултатите на CVS може да се направат што е можно побрзо од десет дена. Ова е помалку точни од амниоцентезата и стапките на компликации се поголеми. Промените се 1 на 100 или 200, мал ризик од исчезнати цифри (прсти и прсти) за 1 на 2.000 или 3.000 бебиња. Овие ризици се поголеми порано од CVS.
Според Маршот на Диме, секој кој имал неодговорени прашања за болести или особини во своето семејство треба да размисли за советување. Особено:
- Оние кои имаат семејна историја на вродени дефекти .
- Жените кои се бремени или планираат да забременат по 35-годишна возраст .
- Парови кои веќе имаат дете со ментална ретардација, наследно пореметување или дефект при раѓање.
- Парови кои имаат новороденче дијагностицирани со генетска болест преку рутински скрининг.
- Жените кои имале три или повеќе абортуси или бебиња кои починале во доенето.
- Луѓето кои се загрижени дека нивниот начин на живот, работни места или медицинска историја може да претставуваат ризик за бременост, вклучувајќи и изложеност на лекови, радијација, хемикалии, инфекции или лекови.
- Двојки кои би сакале да тестираат или повеќе информации за генетски дефект што се јавува почесто во нивната етничка група.
- Парови кои се први братучеди или други крвни роднини.
- Бремените жени кои, врз основа на скрининг тестови, им било кажано дека нивната бременост може да биде зголемен ризик за компликации или вродени дефекти.
На крајот, одлуката е твоја. Фактори што треба да ги земете во предвид кога размислувате за генетско советување е до каде ќе одат со тестирањето? Какви видови одлуки ќе ги донесете со резултатите? Кои информации ќе ви требаат?
Овие прашања не се лесни. Понекогаш генетските советници може да ви помогнат да ги решите сите информации и да направите информиран избор. Моето лично искуство со генетско советување дојде по позитивен AFP тест. Мојот советник седеше со мојот сопруг и јас со часови, минувајќи низ семејна историја, историја на работа, категории на ризик и ни дава непристрасни информации за нашите опции. Таа седеше додека плачевме и се загриживме, и никогаш не се обидувавме да влијаеме на нас еден или на друг начин. И покрај ситуацијата, тоа беше добро искуство.