Вид на пренатално тестирање што може да дијагностицира одредени состојби.
Амниоцентеза, често скратена во амнио, е дијагностички тест кој обично се прави помеѓу 15 до 20 недели од бременоста. Оваа постапка вклучува отстранување на мала количина на амнионска течност (течност која го опкружува развојниот фетус) од матката. Амниотичната течност може да се тестира за да се утврди дали фетусот има одредени видови на хромозомски дефекти.
Што се случува за време на амниоцентеза?
За време на амниоцентеза, ултразвук се користи за визуелизација на бебето.
Потоа, многу тенка игла е вметната во долниот дел на стомакот и се отстранува мала количина (околу една унца) на амнионската течност.
Амниотичната течност содржи фетални клетки на кожата кои се намалија и лебдат во амнионската течност. Овие клетки од кожата се пренесуваат во лабораторија и се врши кариотип тест за да се добие слика на хромозомите на бебето. Исто така, може да се врши тестирање на флуоресцентна in situ hybridization (FISH).
Што е тест за амниоцентеза?
Во принцип, тестови за амниоцентеза за три работи:
- хромозомски абнормалности како Даунов синдром
- дефекти на невралната туба, како што се спина бифида и антецефалија
- наследени генетски нарушувања како што се цистична фиброза, српеста анемија и Тај-Сакс-ова болест
И FISH тестирањето и кариотипирањето директно ги анализираат хромозомите на фетусот за да се утврди дали фетусот има Даунов синдром или друга трисомија. Даунов синдром, исто така наречен трисомија 21, е најчестата хромозомска абнормалност и е предизвикана со екстра копија на хромозомот 21.
Тестирањето на рибите не ви дава целосна слика за сите хромозоми на бебето, но може да ви даде брз одговор за трисомиите. Резултатите од тестирањето на FISH обично се достапни во рок од 1 до 2 дена. Кариотипот трае подолго (две до три недели), но ви дава целосни информации за хромозомите на бебето.
Амниоцентеза, исто така, тестови за други хромозомски абнормалности, вклучувајќи трисомија 18 и трисомија 13. Тестирањето открива над 99 проценти од сите хромозомски абнормалности. Покрај тоа, тестовите на амниоцентеза за дефекти на отворена неврална туба, како што се спина бифида и аненцефалија, со мерење на протеин наречен алфа-фетопротеин (AFP), кој открива 96 проценти од сите дефекти на отворена неврална туба.
Тоа се рече, ниту амниоцентеза, ниту земање примероци од хорионски вили (CVS) не можат да ги тестираат сите дефекти во раѓањето. Така, додека нормалните резултати од амниоцентеза се смирувачки, тие не гарантираат дека вашето дете ќе биде здраво.
Ако сте загрижени за специфично генетско нарушување, можеби ќе сакате да го прашате вашиот лекар или генетски советник ако е достапно пренатално тестирање за тоа нарушување.
Добивање на амниоцентеза
Повеќето жени се изненадени од тоа колку е безболна амниоцентеза. Додека некои жени имаат непријатен притисок или грчеви во текот на процедурата, повеќето воопшто не чувствуваат болка. Постапката е генерално брза и во текот на постапката се користи ултразвук за следење на положбата на бебето и да се осигура дека иглата не го допира бебето.
Кога ќе ги добиете резултатите од вашата амниоцентеза, треба да разговарате со вашиот лекар или со специјалист за генетика за тоа што значат резултатите.
Важно е да се добијат точни, ажурирани информации за секоја дијагноза што ќе ја добиете од амниоцентеза.
Како се разликува амниоцентезата од примероци на хорионски вили (CVS)?
И амниоцентезата и земањето примероци на хорионски вили се дијагностички пренатални тестови и само треба да имате една од овие процедури за време на бременоста. Додека двата теста ви даваат информации за хромозомите на бебето, постојат неколку важни разлики помеѓу процедурите.
Амниоцентеза се разликува од примероци на хорионски вили (CVS) на два начина:
- Време - Амниоцентезата се прави подоцна во бременоста, во текот на вториот триместар. Тоа обично се прави помеѓу 15 до 20 недели од бременоста. Тестот CVS, од друга страна, се прави во првиот триместар, помеѓу 10 и 13 недели од бременоста.
- Добиени резултати - И амниоцентезата и земањето примероци на хорионски вили ќе ви дадат слика на феталните хромозоми кои ќе го дијагностицираат Даунов синдром со поголема точност од 99 проценти. Сепак, со амниоцентеза, исто така се мери супстанца наречена алфа-фетопротеин (AFP) . Износот на АФП во амнионската течност може да помогне да се утврди дали фетусот има дефекти на невралната туба како што се спина бифида или анецефалија.
За многу години, се смета дека амниоцентезата има помал ризик од спонтан абортус во споредба со CVS. Сепак, сега е познато дека ризикот од спонтан абортус поради овие процедури е слично низок - околу 1/300 до 1/500, кога го извршува некој што е искусен со двете постапки.
> Извори:
> Американски колеџ за акушери и гинеколози (ACOG). (Септември 2015). Дијагностички тестови за дефекти во раѓање.