Неинвазивното пренатално тестирање (НИПТ) е начин за скрининг за некои генетски нарушувања со гледање на крвта на мајката. Исто така може да го слушнете како неинвазивен пренатален скрининг (NIPS). Тоа се исти работи. Овие тестови работат со наоѓање на мала количина на ДНК на бебето што циркулира во крвотокот на мајката, познато како ДНК без клеточна или cfDNA. Крвта се подготвува на ист начин како и секоја друга лабораториска работа која се подготвува и се испраќа во лабораторија за да се прикажат различни генетски нарушувања.
Постојат неколку тестови понудени-кој тест ви се нуди ќе зависи од лабораторија што вашиот лекар обично го користи. Некои од имињата на тестовите вклучуваат:
- Хармонија
- MaterniT21 Плус
- VisabiliT
- Panaorama
Verifi
Кој треба да го направи тоа?
Американскиот колеџ за акушери и гинеколози (АКОГ) сега препорачува генетско тестирање со помош на скрининг (NIPT) или дијагностичко тестирање (амниоцентеза или земање примероци од хорионски вили) за секоја бремена жена.
Ако вашиот лекар препорачува скрининг за вас, не се грижи. Не е нужно затоа што тој или таа се сомнева дека нешто не е во ред. Традиционално, овие типови на тестови и проекции беа препорачани само за жени на возраст над триесет и пет години или кои имале семејна историја на генетско нарушување. Препораката потоа се прошири и вклучуваше постари татковци. Сега проекциите се побезбедни и повеќе достапни, па затоа се повеќе се препорачуваат.
Едно нешто што некои семејства не размислуваат претходно е што ќе се случи ако тестот е позитивен, што покажува дека вашата бременост е зголемен ризик за генетски проблем.
Ова е секако дискусија што ќе ве охрабруваме да ја имате со вашиот лекар и вашиот партнер. Едно нешто што е важно да се запамети е дека овие тестови се сметаат за скрининг тест, што значи дека тие можат да ви кажат само за зголемен ризик од вашето бебе да има генетско прашање, а не нужно дефинитивно присуство на генетски проблеми. Треба да имате дијагностички тест за дефинитивен одговор за генетскиот статус на вашето бебе.
Имајте предвид дека ако сте дебели или морбидно дебели, постои зголемен ризик дека тестот нема да работи за вас, што значи дека не е даден резултат. Ова значи дека ова можеби не е најдобриот скрининг за вас, ако имате над двесте и педесет фунти. NIPT, исто така, може да има ограничувања ако сте бремени со близнаци или други мултипли.
Кога ќе го направите тоа?
Можете да почнете да ги користите NIPT тестовите уште во деветтата недела од бременоста. Идеално, оваа дискусија ќе се одвива што е можно порано во бременоста, вклучувајќи ја и вашата прва пренатална посета . Овој тајминг ви дава повеќе време за да разговарате за тоа кои се вашите опции за скрининг врз основа на вашата медицинска и фамилијарна историја, како и шанса да ги искористите шансите за скрининг во првиот триместар, како што е тестирањето на нууалните фази со ултразвук.
Што е тоа екран?
Овие проекции бараат само најчестите генетски нарушувања. Имајте на ум дека со тоа што има повеќе различни брендови на NIPT достапни, секој може да има малку различен панел од она што го бара во лабораторијата. Еве што е најверојатно вклучено во тестот:
- Даунов синдром (трисомија 21)
- Едвардс синдром (трисомија 18)
- Патау синдром (трисомија 13)
Исто така, постојат и други работи што ќе ви кажат некои NIPTs.
Ова може да го вклучи Rh статусот на вашето бебе, полот на вашето бебе итн. Иако овие може да варираат во зависност од тестот што го користи вашиот лекар.
Колку е точна?
Ако требаше да ги разгледате огласите и индивидуалните лаборатории да направите одреден тест, тие обично цитираат многу високи стапки на точност. Ова е заблуда за повеќето луѓе, бидејќи тестирањето направено за да се разгледа точноста беше направено кај население со повисока стапка на генетски проблеми. Ова значи дека можеби не е слично на општа популација на бремени жени. Исто така, не можеме да ви кажеме колку е веројатно вашето бебе навистина да има генетски проблем ако имате позитивен тест за скрининг.
Што доаѓа по NIPT?
Ако имате NIPT тест што се враќа, што укажува дека вашето бебе може да има генетски проблем, ќе бидете советувани. Ова советување вообичаено вклучува дискусија во должина со генетски советник кој ќе ја надмине вашата лична и медицинска историја и ќе објасни кои други тестови се достапни. Во почетокот на бременоста, се зема земање мостри од хорионски вили (CVS) и по четиринаесетнеделна гестација, исто така можете да направите амниоцентеза.
Овие се сметаат за дијагностички тестови, наместо скрининг тестови. Ова значи дека тие всушност ќе обезбедат дијагноза, наместо едноставно да покажат каков ризик е да имате бебе кое има генетски проблем. Овие тестови се поточни, но, исто така, доаѓаат со мал ризик за бременоста. Со искусен провајдер, ризикот од спонтан абортус по овие тестови е 0,1 до 0,3 проценти според ACOG. Овој ризик е независен од дијагнозата на генетска аномалија.
Друго Генетско тестирање
Важно е да се напомене дека NIPT не ги прикажува дефектите на невралната туба како спина бифида или анецефалија. Затоа, снимките од вториот триместар со ултразвук и / или серумски алфа фето протеин (MSAFP) од мајката се уште треба да им бидат понудени на родителите. Некои родители, исто така, можат да изберат да прескокнат генетски скрининг тестови, претпочитајќи да одат директно на дијагностичките тестови, од различни причини. Зборувате со вашиот доктор или акушерка за вашите преференции, вашата медицинска историја и други фактори, вклучувајќи го и она што вие или не би го сториле ако добиете дијагноза на генетско нарушување, ќе ви помогне да разговарате и да го одберете вистинскиот пат за вас и за вашиот семејство.
Залагајќи се за не генетско тестирање
Некои семејства, исто така, ќе донесат одлука за прескокнување на генетското тестирање, без разлика дали тоа е тест за скрининг или дијагностички тест. Вашиот лекар не треба да се обиде да ве присили да направите уште еден избор, но треба да се разговара за придобивките и ризиците од сите опции. ACOG, Американската академија за медицинска сестра (ACNM) и други медицински организации го поддржуваат вашето право да го одбијат генетскиот скрининг и тестирање.
> Извори:
> Allyse M, Minear MA, Berson E, Sridhar S, Rote M, Hung A, Chandrasekharan S. Неинвазивни пренатални тестирања: преглед на меѓународна имплементација и предизвици. Здравјето на жената Int J. 2015; 7: 113-126. Објавено онлајн 2015 јануари 16 дои: 10.2147 / IJWH.S67124.
> Американски колеџ за акушери и гинеколози комитет за генетика и друштво за мајки-фетална медицина. Мислење на Комитетот бр. 640: ДНК-скрининг без клетки за фетална анеуплоидија. Акушерство и гинекологија. 2015; 126: e31.
> Gregg AR, Gross SJ, Најдобра RG, Монаган К.Г., Бајај К, Скотко Б.Г., Томпсон Б.Х., Вотсон М.С. Американски колеџ за медицинска генетика и Genomics.ACMG изјава за неинвазивен пренатален скрининг за фетална анеуплоида. Genet Med 15: 395-398; однапред онлајн публикација, 4 април 2013 година; doi: 10.1038 / gim.2013.29
> Комитет за публикации за здруженија на мајки и фетус. # 36: Пренатална анеуплоидна скрининг со помош на ДНК без клетка. Американски весник за акушерство и гинекологија. 2015; 212: 711.