Трисомија 18 е почеста кај девојчињата
Едно од посериозните здравствени состојби кои се проверуваат во рутинската пренатална дијагностичка скрининг е Едвардс синдром, хромозомска состојба со катастрофална прогноза. Едвардс синдром е исто така познат како Трисоми 18 синдром, бидејќи постојат три копии на хромозомот 18.
Статистика
Едвардс синдром се јавува кај 1 од секои 6.000 живородени деца и е три пати почеста кај девојчињата, според Националниот институт за здравство (НИХ).
Сепак, инциденцата за време на бременоста е многу повисока, бидејќи дури 95 проценти од жените чиј фетус има трисомија 18 имаат спонтан абортус или мртвородено дете .
Прогноза
За жал, НИХ објаснува дека резултатите за бебињата родени со Едвардс синдром не се добри, вклучувајќи:
- Половина од доенчињата не преживуваат по првата недела од животот.
- Девет од 10 деца ќе умрат пред нивниот прв роденден.
- Некои деца преживуваат до тинејџерските години, но со сериозни медицински и развојни проблеми.
Видови
Најчестата форма на Едвардс синдром е целосна трисомија 18, што значи дека бебето има три цели копии од 18-тиот хромозом наместо две.
Исто така, можно е да има делумна трисомија 18, во која има две цели копии на хромозомот 18, а исто така и дополнителна делумна копија.
Уште еден тип е мозаична трисомија 18, што значи дека има ефект врз некои, но не и сите, клетки.
Последните два вида се ретки во споредба со целосната трисомија 18.
Прогнозата не се разликува според типот.
Причини и фактори на ризик
Дополнителната копија на хромозомот 18 е веќе присутна во времето на оплодување и резултира од случајни грешки во клеточната поделба. Трисомијата 18 може да се појави кај родители од сите возрасни групи, но ризикот е највисок кога мајките се постари од 35 години.
Дијагноза
Амниоцентеза или земање примероци на хорионски вил може да се тестира за Едвард-ов синдром.
Тестот на алфафетопротеинот не може да потврди (или целосно да исклучи) трисомија 18, но само може да укаже на статистички шанси дека бебето може да има состојба. Некои тестови се помалку точни од другите.
Генетското тестирање е развојно поле и, сигурно, на хоризонтот се појавуваат понови и попрецизни тестови.
Ризик од повторување
Поголемиот дел од времето, трисомијата 18 е случајна појава поради проблеми со клеточната поделба. Во ретки случаи, родителите се носители на делумна трисомија 18 поради состојба наречена балансирана транслокација што го зголемува ризикот за идни бремености.
Доколку постои можност да бидете носител, вашиот лекар може да ве упати на генетски советник за да разговарате за вашите опции. Но, повеќето родители кои имаат бебиња со трисомија 18 не се превозници.
Се соочува со дијагностицирање на синдромот на Едвардс
Дијагнозата на синдромот на Едвардс е катастрофална вест. Многу родители избираат да ја прекинат бременоста по добивањето на потврда дека бебето дефинитивно има трисомија 18, со оглед на високиот ризик од сериозни здравствени проблеми и ниските шанси за бебето што преживува. Другите одлучуваат да ја продолжат бременоста, било заради верувањето против абортусот или поради начинот на размислување што сакаат да го ценат времето со бебето, дури и ако тоа е кратко.
Не постои "точен" избор за тоа што да се прави во оваа ситуација. Родителите кои се соочуваат со оваа дијагноза треба да прават што им е добро.
> Извори:
Medline Plus: Трисомија 18 (2016)
Фондацијата Трисоми 18: Што е Трисомија 18?