За жал, ова фатално хромозомно нарушување нема третман
Генетските и хромозомните нарушувања може да имаат различно и потенцијално далекусежно влијание врз здравјето на бебето. Ефектите можат да бидат нешто од благи здравствени проблеми за да биде "некомпатибилно со животот", што значи фатална прогноза.
Триплоиди е нарушување кое се наоѓа на вториот крај на спектарот. Поголемиот дел од фетусите кои имаат триплоиди умираат пред раѓањето, а оние кои го прават тоа до ретко ретко ги преживуваат првите шест месеци од животот.
Што значи триплоиди
Секој човек би требало да има 46 хромозоми (23 пара). Едно лице добива половина од секој пар на хромозоми од секој родител. Триплоиди значи дека бебето има три примероци од секој хромозом во секоја клетка, а не два, што вкупно вкупно 69 хромозоми. Триплоидијата може да резултира или од едно јајце кое се оплодува со две сперматозоиди или од грешка во клеточната делба што предизвикува или јајцето или спермата да имаат 46 хромозоми во времето на оплодување.
Видови
Повеќето случаи на триплоиди вклучуваат "целосна" триплоида, што значи дека сите клетки на телото се рамномерно засегнати. Во ретки случаи, триплоидијата може да биде "мозаик", што значи дека некои од клетките на телото имаат три примероци од секој хромозом, а други имаат нормален сет од 46 хромозоми. Постојат некои докази дека поединците кои имаат тролаида на мозаик може да бидат помалку сериозно погодени од нарушувањето од оние со целосна триплоида. Но, дури и со мозаична триплоида, прогнозата не е добра.
Однос со делумна моларска бременост
Некои бремености погодени од триплоиди исто така ќе бидат погодени од делумна хидатиформформова мол (делумна моларна бременост ), што значи дека постои абнормална плацента која може, во ретки случаи, да предизвика опасни по живот компликации за мајката. Сепак, не секој случај на триплоида ќе биде моларна бременост.
Постои сомневање дека трипоидијата која произлегува од две сперматозоиди кои оплодуваат едно јајце може да предизвикаат делумна моларна бременост од триплоидијата која вклучува јајце или сперма со 46 хромозоми од самиот почеток. Но, ова не е докажано.
Дијагноза
Триплоидијата може да се дијагностицира преку само генетско тестирање - значење амниоцентеза , крвно тестирање на новороденче или кариотипирање на ткиво од загуба на бременоста. Скрининг тестови, како што се тестирање на ултразвук и алфафетопротеин, може да покажат предупредувачки знаци на триплоиди. Но, овие тестови не можат да потврдат дијагноза на триплоиди. Абнормално високи нивоа на hCG може да се најдат кај некои бремености со триплоиди, а ултразвук може да ја покаже карактеристичната плацента асоцирана со делумна моларна бременост.
Прогноза
За жал, триплоидијата е секогаш фатална и не постои лек или третман за состојбата. Како што споменавме погоре, скоро сите (повеќе од 99%) од бебиња со триплоиди се погубени или мртвородени. Од оние што се живи, повеќето умираат во часови или денови по раѓањето. Неколку бебиња со триплоиди живееја пет месеци или подолго. Но, овие извештаи се ретки, и обично, бебињата кои подолго преживуваат имаат мозаична триплоида, наместо целосна триплоида.
Зафатените бебиња обично имаат повеќе дефекти при раѓање и сериозно ограничување на растот.
Ризикот од повторување
Истражувачите не откриле никакви препознатливи фактори на ризик за бременоста која е под влијание на триплоиди. Дури и возраста на мајката не изгледа како фактор на ризик. Мал број жени може да имаат повторливи спонтани абортуси погодени од триплоиди. Но, во повеќето случаи, триплоидијата се јавува случајно и е еднократна трагедија која не се повторува во иднина бремености. Ако сте примиле триплоидна дијагноза по тестирањето на ткивото од спонтан абортус или мртвородено раѓање, шансите за повторување се мали.
Ако вашето бебе има триплоиди
Многу збунувачки информации за триплоиди е таму, па ако вашето бебе е дијагностицирано со оваа состојба за време на бременоста или како новороденче, најверојатно пливаат со емоции, вклучувајќи вкочанетост, конфузија и тага. Првото нешто што треба да знаете е дека не сте направиле ништо за да предизвикате ова да се случи, и нема ништо што би можело да го спречи тоа да се случи. Во ред е да се жали (или да почувствувате што и да било друго чувство).
Ако на вашето бебе е дијагностицирана триплоида преку амниоцентеза (која обично се изведува помеѓу 15 и 20 недела од бременоста), најверојатно ќе бидете прашани дали сакате да ја продолжите бременоста. Ова е индивидуален избор и треба да го направите она што работи за вас. Некои жени претпочитаат да ја прекинат бременоста која има фатални дијагнози , додека други избираат да ја продолжат бременоста, иако се свесни за очекуваниот исход. (Имајте на ум дека ако вашата бременост е зафатена со делумна хидатиформна крт , нема шанси бебето да го издржи и да се роди во живот. Вашиот лекар ќе препорача престанок за да се спречат можните сериозни компликации кои можат да влијаат на вашето здравје.)
Ако триплоидната дијагноза доаѓа откако вашето бебе веќе е родено, добра идеја е да зборувате со генетски советник за тоа што треба да очекувате, во смисла на грижата за вашето бебе. Поголемиот дел од времето, препорачаниот третман е да се обезбеди удобност за нега, отколку да се извршуваат било какви интензивни интервенции. Постојат бројни групи за поддршка за родители на бебиња со сериозни хромозомски нарушувања, и може да најдете дека тие се утешни додека се справите со оваа вест.
Извори:
Бранкати Ф, Мингарели Р, Даллапикола Б. Рекурентна триплоида од мајчино потекло. Eur J Hum Genet 2003; 11: 972-974.
Триплоиди. Државниот здравствен дефект во Тексас, дефекти во раѓањето, серија на ризик фактор. http://www.dshs.state.tx.us/birthdefects/risk/risk24-triploidy.shtm