Околу 4 проценти од паровите со рекурентни абортуси имаат хромозомски абнормалности кај еден или двајцата родители кои можат да се повторат во идните бремености, па затоа некои лекари предлагаат тестови за родителски кариотипи како дел од истражувањето на причината.
Хромозомските проблеми предизвикуваат повеќе од половина од сите абортуси . Во повеќето случаи, проблемите се јавуваат за време на формирањето на спермата или јајцето и не се наследени од родителите, па шансите се дека вашата следна бременост нема да има ист исход.
Кои се кариотипските тестови?
Кариотипскиот тест не е сеопфатен тест за секое познато генетско нарушување. Наместо тоа, тестот го евалуира бројот и структурата на хромозомите.
Човечките клетки треба да имаат 46 хромозоми (23 пара), така што еден кариотип може да открие отстапувања од тој број, како и абнормалности во формирањето на хромозомите.
Од гледна точка на спонтан абортус, лекарот препорачува кариотипски испитувања кај потенцијалните родители да ги детектираат основните проблеми или на ткивото од бременоста за да ги детектираат проблемите присутни кај одредено бебе.
Родителски кариотипи и ризик од опасност
Основните проблеми со хромозомот влијаат само на мал број двојки кои имаат повторливи спонтани абортуси. Најчеста состојба во овие двојки е балансирана транслокација , што значи дека делови од хромозомите се преуредени.
Кариотип може исто така да открие други видови транслокации или состојба наречена хромозомски мозаицизам.
Кој треба да ги има тестовите?
Некои, но не сите, лекарите вклучуваат родителски кариотипинг како рутински тест за двојки кои имале повеќе спонтани абортуси. Други лекари го користат тестот само за двојки со поголем ризик да имаат состојба поврзана со хромозомот. Често се тестираат двата родители.
Голема причина зошто многу лекари рутински не нарачуваат родителски кариотипи е дека дури и ако тестот најде абнормалност, навистина нема ништо што може да го сторите во врска со тоа, бидејќи повеќето двојки со абнормални кариотипи едноставно продолжуваат да се обидуваат.
Дали ИВФ го намалува ризикот од опаѓање?
Едниот можен третман во овие случаи е да се обиде ин витро оплодување (ИВФ) со претходна имплантација на генетско тестирање на ембрионите. Но, користењето интервенција не ги менува крајните резултати.
ИВФ може да го забрза процесот на нормална бременост, а некои лекари го поддржуваат користењето, но ИВФ е премногу за многу двојки, бидејќи тоа е:
- инвазивни
- скапо
- често не се покриени со здравствено осигурување
Всушност, истражувањата покажуваат дека во споредба со паровите кои користат ИВФ, двојките кои продолжуваат да се обидуваат без интервенција имаат околу исти шанси (околу 68 проценти) на крајот да имаат нормална бременост.
Вредност на испитување на кариотип
Со оглед на тоа што докторите вообичаено ги советуваат паровите со докажано хромозомно прашање за да продолжат да се обидуваат да зачне нормално, вредноста на тестирањето на родителските хромозоми е дискутабилна. Сепак, многу лекари и потенцијални родители сакаат да имаат што повеќе информации што е можно повеќе.
Ако го имате тестот и добиете абнормални резултати, генетскиот советник веројатно може да ви помогне да дознаете од каде да одите од тука. Од друга страна, ако резултатите се нормални, ќе знаете дека не постои познато нарушување на хромозомот кое влијае на вашите шанси за успешна бременост.
Извори:
Стивенсон, Марија Д. и Sony Сиера. "Репродуктивни резултати во рекурентната загуба на бременоста поврзана со родителски носач на структурната хромозомска преуредување". Репродукција на човекот 2006 21 (4): 1076-1082.
Сугира-Огасавара, Мајуми и Каору Сусумори. "Може ли преимплантационата генетска дијагноза да ги подобри стапките на успех кај рекурентни абторси со транслокации?" Репродукција на човекот 2005 20 (12): 3267-3270.
Користење на кариотипи за предвидување на генетски нарушувања. Универзитет во Јута центар за генетски научи.