Генетските аберации може да доведат до дефекти или спонтан абортус
Хромозомска абнормалност се јавува кога фетусот има или неточен број на хромозоми или хромозоми кои се структурно погрешни. Овие абнормалности може да се преведат на развој на вродени дефекти, нарушувања како Даунов синдром или спонтан абортус.
Разбирање на гените и хромозомите
Вашето тело е составено од клетки. Во средината на секоја клетка е јадро, а внатре во јадрото се хромозоми.
Хромозомите се важни затоа што содржат гени кои ги одредуваат вашите физички карактеристики, видот на крвта, па дури и колку е подложен на одредени болести.
Секоја клетка во телото обично содржи 23 пара хромозоми - 46 во сите - од кои секоја содржи околу 20.000 до 25.000 гени. Половина од вашите хромозоми доаѓаат од јајцето на мајката и половина доаѓаат од спермата на татко ти.
Од 23 пара хромозоми, првите 22 пара се нарекуваат автозоми. Последните два хромозома, во меѓувреме, се нарекуваат алосоми. Исто така познати како полови хромозоми, алозомите го одредуваат полот и сексуалните карактеристики на поединецот. Женката има два Х хромозома (XX), додека мажот има X и Y хромозом (XY).
Хромозомски абнормалности и несакани дејства
Хромозомските абнормалности се една од основните причини за спонтан абортус во текот на првиот триместар. Кај почетокот на спонтан абортус, хромозомските грешки можат да го спречат нормалниот развој на фетусот.
Кога тоа ќе се случи, имунолошкиот систем често ќе реагира со спонтано прекинување на бременоста.
Истражувањата покажуваат дека хромозомските абнормалности се зад 60 до 70 проценти од првите случаи на абортуси. Во повеќето случаи, грешката е случајна аномалија, а жената ќе продолжи да има нормална наредна бременост.
Значителен број на спонтани абортуси се предизвикани од тип на нарушување каде што постојат три примероци на хромозомот наместо две. Ова се нарекува трисомија. Примери трисомија 16 и трисомија 9 , кои заедно сочинуваат околу 13 проценти од сите абортуси во првиот триместар.
Во други случаи, хромозомската абнормалност може да доведе до ретка состојба наречена моларна бременост . За време на моларна бременост, ткивата, која требаше да се формира во фетус, наместо да стане абнормален раст на матката. Постојат два типа на моларна бременост:
- Целосна моларна бременост е предизвикана кога јајцето нема генетски информации. Таа развива плацента која изгледа како кластер на грозје без придружен фетус.
- Делумна моларна бременост се случува кога јајцето се оплодува со два сперма. Тоа предизвикува развој на ембрион кој е сериозно погрешно формиран и обично не преживува.
Даунов синдром и други хромозомски абнормалности
Еден од најпознатите хромозомски нарушувања е Даунов синдром предизвикан од екстра копија на хромозомот наречен хромозом 21. Поради ова, ние го нарекуваме нарушувањето како трисомија 21.
Некои од вообичаените карактеристики на Даунов синдром се мал раст, наклон кон очите, низок мускулен тонус и длабок метеж низ средината на дланката.
Еден од 691 бебиња во САД е роден со Даунов синдром.
Причината за нарушување во не е сосема јасна, но научниците забележале, меѓу другото, заедничка врска меѓу постарата возраст на мајката и развојот на синдромот. Се покажа дека ризикот се зголемува експоненцијално како што старее жената, од една на 1.500 на возраст од 20 до една во 50 до 43 години.
Во прилог на трисомија 21, постојат и други нарушувања поврзани со присуството на екстра хромозом. Главен меѓу нив:
- Трисоми 18, исто така познат како Едвардс-ов синдром, се јавува во една од секоја 2.500 бремености и околу еден од секои 6.000 раѓања во САД. Ова нарушување се карактеризира со ниска родилна тежина, мала невообичаено обликувана глава и други дефекти на органите кои го загрозуваат животот. Едвардс-ов синдром нема третман и обично е фатален пред раѓањето или во текот на првата година од животот.
- Трисоми 13, исто така познат како Патау синдром, може да предизвика тешка интелектуална попреченост, како и дефекти на срцето, неразвиени очи, дополнителни прсти или прсти, расцеп на усна и абнормалности на мозокот или 'рбетниот мозок. Патау синдромот се јавува кај еден од секои 16.000 раѓања, при што доенчињата обично умираат во првите денови или недели од животот.
- Клајнфелтеровиот синдром, исто така познат како XXY синдром, е резултат на екстра хромозомот кај мажите. Тоа е поврзано со високи стапки на стерилност и сексуална дисфункција. Обично не се забележува до пубертетот, кога се карактеризира со слаба мускулатура, висок раст, мала телесна коса и мали гениталии.
Спротивно на тоа, додавањето на дополнителна Y кај мажи (XYY) или екстра Х кај женките (XXX) не резултира во какви било специфични физички карактеристики или здравствени проблеми. Додека некои од овие деца може да имаат потешкотии во учењето, тие обично се развиваат нормално и се способни да зачнуваат деца.
Хромозомско тестирање
Кон крајот на вашиот прв триместар, можете да изберете да имате скрининг тест кој може да ви ја даде веројатноста на вашето бебе да има хромозомска абнормалност. Тестот се базира на вашата возраст и може да вклучи ултразвук, крвни тестови, амниоцентеза и други минимално инвазивни испити. Тоа обично се изведува околу 15 недела од бременоста.
> Извор:
> Национален институт за истражување на човечкиот геном: Национални институти за здравство. "Хромозомски абнормалности". Бетесда, Мериленд; обновено на 6 јануари 2016 година.