Повеќето живородени деца со ова хромозомно нарушување имаат мозаична трисомија 9
Трисомија 9 е ретка и често фатална хромозомска абнормалност која се јавува кај околу 2,5 проценти од спонтаните абортуси-бременост загуби кои се јавуваат пред 20 недела од бременоста.
Слично на трисомија 21 (исто така познат како Даунов синдром), трисомија 9 се јавува кога постојат три примероци на хромозомот 9 присутни во клетките на бебето, наспроти две копии.
За разлика од трисомија 21, сепак, трисомија 9 е поретка, доведува до потешки манифестации и има многу пониска стапка на преживување.
Кои се видовите на Трисомија 9?
Постојат три вида на трисомија 9:
- Целосна трисомија 9: Сите клетки во телото и плацентата на бебето имаат три примероци на хромозомот 9.
- Делумна трисомија 9: Постојат две целосни копии од деветтиот хромозом плус дополнителна делумна копија.
- Мозаична трисомија 9: Трисомијата е присутна во некои од клетките на телото, додека другите клетки имаат нормален сет на хромозоми.
Целосна трисомија 9 е скоро секогаш фатална, со огромно мнозинство што умира во првиот триместар. Додека поголемиот дел од живородените бебиња имаат мозаична трисомија 9, многумина умираат во новороденчињата поради здравствени проблеми предизвикани од нарушувањето. Тоа се рече, има некои кои преживуваат по првата година од животот.
Делумната трисомија 9 не може да влијае на очекуваното траење на бебето, но погодените бебиња може да имаат голем број на заеднички здравствени и развојни проблеми.
Кои се знаците или симптомите на Трисомија 9?
Знаците и симптомите присутни во трисомија 9 се променливи. Заеднички наоди за ултразвук вклучуваат фетални дефекти на срцето и малформации на мозок и 'рбетниот мозок.
Други потенцијални знаци и симптоми поврзани со трисомија 9 често вклучуваат:
- карактеристичен изглед на лицето (мала глава, широк нос со булбусен врв, расцеп на усна и / или непце, мала вилица, ниско поставени уши, мали очи и / или очните капаци што се наведнуваат нагоре
- проблеми со видот
- дислоцирани зглобови
- недоволно развиени гениталии
- незабележани тестови кај машки бебиња
- бубрежни цисти
- исхрана и тешкотии при дишење веднаш по раѓањето
- неуспех да напредува
- краток раст
- проблеми со видот
- променливи когнитивни пречки и развојни одложувања
Што ја зголемува шансата на жената да има бебе со трисомија 9?
Истражувачите не идентификувале никакви фактори на ризик за трисомија 9, освен што има врска со напредната возраст на мајката, како трисомија 21. Во спротивно, состојбата се чини дека се јавува случајно. Единствен исклучок е ако секој родител има состојба позната како балансирана транслокација која влијае на хромозомот 9, што може да го зголеми ризикот да има бебе со делумна трисомија 9. Сепак, делумната трисомија 9 е релативно ретка, во споредба со другите видови.
Како се дијагностицира Трисоми 9?
Трисомија 9 може да се дијагностицира по спонтан абортус. Исто така, можно е да се добие дијагноза за време на бременоста со земање примероци од хорионски вили ( CVS ) или амниоцентеза . Со плацентарното ткиво од CVS или феталните клетки од амниоцентеза, докторите можат да нарачаат кариотип, кој е слика на хромозомот на бебето. Понекогаш дијагнозата не се прави додека не се роди бебето, а кариотип е нарачан за потврда.
Еден збор од многу
Страшно и збунувачки е да се каже дека вашето бебе има генетско нарушување, без оглед колку е сериозна состојбата може да биде. Ако имате абортус на бебето со трисомија 9, треба да знаете дека спонтан абортус не е ваша вина, а шансите се ниски што следната бременост ќе биде засегната. За жал, трисомичните нарушувања се само една од оние работи кои понекогаш се случуваат.
Ако сте во моментов бремена и пренатална тестирање најде трисомија 9, важно е да разговарате со искусен генетски советник или генетичар. Не постои лек за трисомија 9, и третманот зависи од уникатните знаци и симптоми на бебето.
> Извори:
> Мирјанези М, Дианатпур М, Шадмани З, Гафури-Фард С. Извештај за случај со мозаицизам од трисомија 9. Иран J Med Sci . 2016 мај; 41 (3): 249-52.
> NIH. Информативен центар за генетички и ретки болести. (2015). Мозаична трисомија 9.
> Schwendenmann WD et al. Сонографски наоди во трисомија 9. J Ултразвук Мед . 2009 јануари; 28 (1): 39-42.
> Зен ПР, Роса РФ, Роса РК, Грациадио Ц, Паскулин Г.А. Нов извештај на двајца пациенти со мозаична трисомија 9 со невообичаени карактеристики и подолг преживување. Сао Паоло Мед Џ . 2011 декември; 129 (6): 428-32.