Aneuploidy е состојба во која клетката има неточен број на хромозоми. Aneuploidies се честа причина за спонтан абортус, особено во раната бременост.
Разбирање на хромозомите
За да се разбере она што е анеуплоиди, ќе треба прво да научите за хромозомите. Хромозомите се структури кои ја содржат нашата ДНК. Тие се наоѓаат во јадрата на сите наши клетки.
Нормалните човечки клетки имаат 46 хромозоми составени од 23 хромозомски парови. Половина од нашите хромозоми доаѓаат од нашите мајки, а другата половина од нашите татковци.
Првите 22 парови на хромозомите, наречени автозоми, се исти кај мажјаците кај женките. 23-тиот пар е составен од полови хромозоми. Кај жените, овој пар е два Х хромозома. Кај мажјаците, овој пар е X и Y хромозом.
Што е Aneuploidy?
Кај анеуплоидијата, клетката има три копии на одреден хромозом (што резултира со вкупно 47 хромозоми) или една копија на одреден хромозом (што резултира со 45 хромозоми). Дополнителна копија на хромозомот се нарекува трисомија; недостасува копија се нарекува моносомија.
Секоја промена на бројот на хромозоми во спермата или јајце клетката може да влијае на исходот од бременоста. Некои анеуплоиди може да резултираат со живородено раѓање, но други се смртоносни во првиот триместар и никогаш не можат да доведат до одржливо бебе.
Се проценува дека повеќе од 20 проценти од бременоста може да имаат анеуплоидност.
Многу од овие бремености не се остварливи и затоа нема да резултираат со бебе.
Пред десеттата недела од бременоста, анеуплоидиите се најчеста причина за спонтани абортуси.
Причини
Влијанието на животната средина може да предизвика хромозомски абнормалности, но научниците веруваат дека повеќето случаи на анеуплоиди резултираат од случајни грешки во клеточната поделба.
Поголемиот дел од времето, дури и кога хромозомските испитувања по спонтаниот абортус покажуваат дека бебето е под влијание на анеуплоидијата, анеуплоидијата не се повторува во иднина бремености.
Како тризоми влијаат на бременоста
Трисомиите (екстра копија на хромозомот) се почести од моносомиите (недостасува копија). Повеќето трисомии предизвикуваат спонтан абортус. Всушност, тие се одговорни за околу 35 проценти од спонтан абортус.
Помалку еден процент од луѓето се родени со трисомии. Постојат значителни здравствени ефекти на хромозомските абнормалности кај овие лица.
Само неколку трисомии можат да резултираат со живородени деца. Најчесто е трисомија 21, позната како Даунов синдром. Другите две автозомални (не-половни хромозомски) трисомии кои понекогаш резултираат со бебе се трисомија 13 и 18. За жал, бебињата родени со овие трисомии обично не преживуваат.
Бебињата родени со одредени полови хромозомски тризомии можат да живеат до зрелоста. Мажјаците родени со два Х хромозома и еден Y хромозом имаат Klinefelter-ов синдром, најчеста анеуплоида по Даунов синдром. Мажјаците, исто така, можат да преживеат со еден X и два YY хромозоми и женки со три Х хромозоми.
Што се однесува до моносомиите - спротивното од трисомиите - само еден резултира со живородено раѓање.
Ова е единствен X хромозом кај женките, познат како Тарнеров синдром .
Исто така познат како: анеуплоиди, трисомија, моносомија, хромозомска абнормалност
Извори:
Колку хромозоми имаат луѓето? Генетска домашна референца. Национална библиотека на САД. 1 февруари 2016 година.
Извештај за хромозоми. Национален институт за истражување на човечкиот геном. 16 јуни 2015 година.
O'Connor, C. (2008) Хромозомски абнормалности: Aneuploidies. Природно образование 1 (1): 172
Раи, Р., Реган, Л. (2006). Рекурентен промашување. Лансет.