Генетските и факторите на животната средина може да предизвикаат дефекти на невралната туба
Anencephaly е вид на раѓање дефект во кој клучните делови на мозокот на бебето и черепот не успеваат да се формираат. За жал, бебињата зафатени од anencephaly често се мртвородени или умираат при раѓање. Дури и ако се родат живи, бебињата со аненцефалија секогаш умираат во рок од неколку дена од раѓањето. Не постои третман кој може да ја промени прогнозата.
Разбирање дефекти на невралната туба
Аненцефалијата е тип на дефект на невралната туба (NTD), кои се раѓање дефекти кои го вклучуваат мозокот, 'рбетот или' рбетниот мозок.
Ова се услови во кои развојната нервна туба не се затвори правилно за време на развојот на бебето многу рано во првиот триместар. Дефектите на невралната туба имаат широк спектар на сериозност, од само мала здравствена загриженост да бидат 100 проценти фатални.
Во тешкиот опсег на тој спектар е anencephaly, една од најраспаднатите дијагнози кои бремените родители можат да ги добијат за време на бременоста. За жал, бебињата со антецефалија никогаш не можат да стекнат свест или да ги извршуваат физичките функции на животот, бидејќи им недостасуваат важни делови од нивниот мозок. Бидејќи черепот е под влијание на нарушувањето, бебињата со антецефалија обично се физички деформирани и делови од нивниот мозок можат да бидат изложени.
Како се дијагностицира
Аненцефалијата често е очигледна на ултразвук од вториот триместар.
Првиот доказ за дијагнозата може да биде абнормалности во испитувањето на крвта на алфафетопротеин (AFP) .
Тестот за AFP може да идентификува 80 до 90 проценти од бебињата кои имаат дефект на невралната туба.
Амниоцентезата може да се користи и кај дијагнозата. Дијагнозата на anencephaly е малку веројатно да биде лажна позитивна.
Причини
Изгледа дека аненцефалијата е предизвикана од комбинација на генетски и еколошки фактори. Интеграцијата на овие фактори го нарушува затворањето на невралната цевка, која се јавува помеѓу третата и четвртата недела од бременоста.
Спецификата на факторите на работа кај anencephaly и други дефекти на невралната туба сè уште не се добро разбрани. Иако не ги знаеме прецизните причини за anencephaly, некои ризични фактори се идентификувани, вклучувајќи и несоодветен внес на фолна киселина.
Фолна киселина и дефекти на невралната туба
Постојат докази дека имањето адекватен внес на фолна киселина пред забременување ќе го намали ризикот да има бебето погодено од дефекти на невралната туба, иако причините за ова не се добро разбрани. Ова е причината зошто лекарите ги советуваат сите жени од раѓање да земаат додатоци на фолна киселина и да јадат храна богата со фолна киселина на редовна основа. Не чекајте додека веќе сте бремени. Многу акушери препорачуваат да се започне со додавање на фолна киселина најмалку три месеци пред да забремените.
Тоа, рече, може да се случи anencephaly дури и кога мајките јадат совршена исхрана, така што тоа не мора нужно да се спречи и дефинитивно не е виновна некој кога ќе се случи. Всушност, студијата од 2015 година која ја проценува преваленцата на дефекти на невралната туба како што е аннцефалијата во Европа, покажа дека немало намалување на инциденцата на овие дефекти, и покрај распространетите препораки за зголемување на фолна киселина што биле поставени неколку децении.
Од друга страна, појавата и сериозноста на дефектите на спиналната неврална туба (спина бифида) се појавија да се намалат во региони во светот во кои храната редовно се дополнува со фолна киселина.
Генетски мутации
Ние само што почнуваме да учиме за генски мутации кои може да го зголемат ризикот од anencephaly. Разговорот со генетски советник може да ви помогне да одредите дали наследството можеби одиграло улога. Сепак, како што рече, наследниот модел може да значи само дека постои предиспозиција за дефекти на невралната туба, но не дека овие промени предизвикуваат дефекти на невралната туба.
Други фактори на ризик
Други фактори кои можат да играат улога во развојот на anencephaly вклучуваат социо-економски статус, образовен статус, возраст на мајката и фактори на животната средина, покрај фолна киселина.
Во моментов во тек е истрага во државата Вашингтон која проценува кластер на бебиња со anencephaly и бара можни причини, без разлика дали тие може да бидат генетски (поврзани со варијанти во патеката на фолна киселина), изложеност на еколошки или професионални токсини и многу повеќе.
Ризикот од повторување
Родителите кои имаат дете со anencephaly може да имаат ризик од четири до десет проценти да имаат дете погодено од дефекти на невралната туба во идната бременост, иако специфичната дефект на невралната туба не може да биде anencephaly. Лекарите може да советуваат да земаат високи дози на фолна киселина пред да забременат повторно и може да им препорачаат на парот да работи и со генетски советник.
Што да се прави по дијагнозата
Одлуката за тоа што треба да се направи по дијагностицирањето на anencephaly може да биде сериозно болна.
Многу родители решаваат да ја прекинат бременоста по добивањето дијагноза на anencephaly, знаејќи дека постои нула шанса дека бебето ќе живее. Завршувањето на бременоста може да им помогне на родителите да се придвижат напред и да започнат со жалење. Невралните цевки се една од причините поради кои бременоста може да се прекине поради медицински причини .
Другите родители можат да имаат строги религиозни или други лични убедувања против абортусот и можат да изберат да ја носат бременоста на термин со потполно знаење дека бебето нема да живее најмногу од неколку дена.
Ако се соочувате со овој трагичен избор, не заборавајте да одвоите време да ја донесувате одлуката и да го направите она што е добро за вас и вашиот партнер. Дај си простор за да го жалиш губењето на бебето .
Справување кога бебето се дијагностицира
Во ред е да се биде лут, тажен или да доживееш други чувства. Вашата болница може да има расположиви советници за болка, и постојат бројни групи за поддршка кои се достапни на интернет кои ги насочуваат паровите кои се занимаваат со дијагностика на anencephaly. Групите за поддршка за anencephaly имаат тенденција да бидат насочени кон одреден тек на акција за справување со бременоста - без разлика дали тоа значи прекинување на бременоста или пренесување на терминот - па можеби ќе треба да погледнете наоколу за да го најдете оној кој најмногу одговара на вашите потреби.
За семејството и пријателите на родителите
Ако сте член на семејството или пријател на некој што се соочува со бременост со антецефалија, на вашата сакана ќе му биде потребна целосна поддршка што можете да ја дадете. Секаква форма на загуба, без разлика дали тоа значи спонтан абортус, ненадејна смрт или смрт на новороденче е тешко, но anencephaly додава уште една димензија. Слушањето за фолна киселина и таквите може да ги натера родителите да се обвинат себеси, а можните пристапи се емоционални, како обид да се направи избор меѓу земањето на десната претвора во големи бели ајкули кои се заразени, или лево се претвора во река исполнета со крокодил.
Како многу корисен совет, обидете се НЕ да ги изнесете можните причини за антецефалијата со вашата сакана. Овие прашања се важни, но треба да се остават со оние кои ги истражуваат причините, а не тагата мајка. Можете да бидете сигурни дека вашите најблиски веќе се мачеа доволно со можните причини. Од истата страна, ве молам, не ракувајте со теми како што се ризикот од дефект на невралната туба. Вашите најблиски тагуваат, и ова време му е потребно да се справат со нивната вистинска тага денес.
Конечно, дури и ако би направиле поинаков избор ако ова е ваша сопствена бременост, на пример, ако би одлучиле да одите на термин и вашата сакана ќе одлучи да прекине, или ако ќе престанете, но вашата сакана ќе одлучи да оди на термин, се сеќавам дека ова не е твоја одлука да се направи. И, се надевам, никогаш нема да треба да ја донесувате оваа одлука за себе, бидејќи, како што знаеме, луѓето често наведуваат дека би избрале еден третман кога гледале во состојба оддалеку, но би избрале поинаков пристап кога ќе се соочиле со истата одлука во реалниот живот. Вашите најблиски треба да направат избор кој е најдобар за нив, а не некој друг. Без оглед на нивниот избор, им е потребна целосна поддршка и грижа.
Извори:
Барон, С. Anencephaly: Постојана истрага во државата Вашингтон. Американски весник на медицински сестри . 2016. 116 (3): 60-6.
Khoshnood, B., Loane, M., de Walle, H. et al. Долгорочни трендови во преваленцијата на дефекти на невралната туба во Европа: студија базирана на популацијата. BMJ . 2015. 351: h5949.
Лахарвал, М., Сармаст, А., Рамзан, А. и др. Епидемиологија на дефекти на невралната туба во долината Кашмир. Весник на педијатриски невронауки . 2016 година 11 (3): 213-218.
Синг, Н., Кумбл Бхат, В., Тивари, А. и др. Хомозиготната мутација во TRIM36 предизвикува автосомно рецесивна анецефалија во индиското семејство. Човекова молекуларна генетика . 2017 јануари 13. (Epub пред печатење).