Зошто некои научници се сомневаат дека постои асоцијација
Зголемениот фокус е ставен на нешто што се нарекува генетска мутација на MTHFR и неговите асоцијации со бројни абнормални здравствени состојби, од кои некои се силно поддржани, а други од нив се шпекулативни во најдобар случај.
Во последниве години, неколку научници сугерираа дека мутацијата многу добро може да објасни зошто одредени жени имаат повторливи спонтани абортуси .
Додека теоријата е далеку од убедлива, таа го става во центарот на вниманието улогата што генетиката може да ја игра во необјаснетите спонтани абортуси, ако само делумно.
Објаснување на MTHFR мутацијата
Мутацијата на MTHFR е аномалија во генетското кодирање на едно лице кое се меша со способноста на телото да произведува ензим MTHFR. MTHFR ензимот, пак, е хемикалијата произведена од телото за правилно метаболизирање на фолна киселина (витамин Б9) .
Како резултат на недостатокот на ензим потенцијално може да предизвика проблеми. Најтешките се појавуваат кај лица кои ја наследиле мутацијата на МТФР од двата родитела (карактеристика која се нарекува хомозигозин), додека оние кои наследуваат еден ген (хетерозиготизам) може да имаат малку, ако има, забележителни проблеми. Имајќи мутација на MTHFR не значи дека ќе добиете одредена болест; тоа едноставно го зголемува вашиот општ ризик.
Некои од здравствените проблеми најчесто поврзани со MTHFR мутациите вклучуваат:
- Хомоцистинурија, нарушување во кое телото е помалку способно да го обработи хомоцистеинот, често предизвикувајќи проблеми со очите, абнормално згрутчување на крвта, абнормалности во скелетот и когнитивни проблеми
- Anencephaly , раѓање дефект се карактеризира со недостасува или нецелосно формирани делови на мозокот или черепот
- Спина бифида, нецелосно формирање на коска околу 'рбетниот мозок
- Губење на слухот поврзано со стареење
Други студии ја поврзаа MTHFR мутацијата со срцеви заболувања, мозочен удар, хипертензија, прееклампсија (висок крвен притисок за време на бременоста), глауком, психијатриски нарушувања и одредени видови на рак. Повеќето од овие студии во голема мера се мешаат. со асоцијации пронајдени во некои, но не и кај други.
Сето ова, генетските мутации на MTHFR се доста чести, при што скоро половина од американската популација најверојатно е најмалку хетерозиготна за мутација.
MTHFR и ризик од опасност
Бидејќи сегашните докази толку лабаво поддржани, постојат многу научници кои ја оспоруваат идејата дека спонтан абортусот и мутацијата на МТФР се некако поврзани. Оние кои ја поддржуваат оваа хипотеза го прават тоа врз основа на зголемена инциденца на абортус кај жените со специфична варијанта позната како MTHFR C677T мутација.
Клучот за аргументот е улогата за која се верува дека хомоцистеинот . Хомоцистеин е амино киселина природно произведена од телото што помага во метаболизмот на витамините Б. Во присуство на мутација на C677T, хомоцистеинот не може ефективно да се рециклира и почнува да се акумулира во крвта. Кога тоа ќе се случи, може да доведе до воспалителна состојба наречена хомоцистеинемија која е познат фактор на ризик за коронарна артериска болест.
Оние кои ја поддржуваат теоријата сугерираа дека хомоцистеинемијата може да предизвика формирање на мали крвни згрутчувања кои го блокираат протокот на исхрана во плацентата, што во суштина го изгладнува фетусот и предизвикува спонтан абортус . Тоа е многу спорна теорија и онаа за која навистина не постојат никакви тврди докази.
Со тоа се рече, многу жени со рекурентен спонтан абортус ќе бидат позитивни за MTHFR мутација. Како такви, некои лекари ја одобрија употребата на лекови против коагулација како хепарин и аспирин со ниски дози за да се намали ризикот од згрутчување на крвта. Други препорачуваат високи дози на фолна киселина и други витамини Б, верувајќи дека може да обезбеди хомоцистеин целна и пат со кој треба да се елиминира од телото.
Иако не постои доказ дека било која од овие мерки ќе го намали ризикот од спонтан абортус, исто така има малку докази кои сугерираат дека ќе направат било каква штета.
Еден збор од многу
Дебатата продолжува да беснее во однос на влијанието на MTHFR мутацијата врз бременоста, во 2013 година од американскиот колеџ на акушери и гинеколози се наведува дека тековните докази во врска со ова прашање се или "ограничени" или "неконзистентни" и се советува да не се користи генетски MTHFR анализа или пост хомоцистеин тест како дел од рутински пренатален испит .
> Извори:
> Американски колеџ за акушери и гинеколози. "Билтен за практика на ACOG број 138: Наследна тромбофилија во бременоста". Obstet Gynecol. 2013; 122 (3): 706-17. DOI: 10.1097 / 01.AOG.0000433981.36184.4e.
> Чен, М .; Јанг, X; и Лу, М. Полиморфизми на гени на метиленететхидрофолат редуктаза и повторлива загуба на бременост во Кина: систематски преглед и мета-анализа. " Arch Gynecol Obstet . 2016 февруари; 293 (2): 283-90. DOI: 10.1007 / s00404-015-3894-8.