Генетската кариотипизација - исто така позната како хромозомска анализа - е тестирање кое може да открие одредени генетски абнормалности. Може да се користи за потврдување или дијагностицирање на генетско нарушување или болест. Или, тестирањето може да открие дека двојката е изложена на ризик да има дете со генетско или хромозомно нарушување.
На пример, кариотипирањето може да открие дека машкиот партнер има Klinefelter синдром, генетско нарушување кое често не се дијагностицира додека човекот не се доживее неплодност .
Мажите со Klinefelter синдром имаат дополнителен X хромозом во нивната ДНК (наместо да бидат само XY тие се XXY), и тие се обично неплодни.
Вашиот доктор може да препорача генетско кариотипирање ако:
- Не можевте да забревте повеќе од една година .
- Доживеале две или повеќе последователни спонтани абортуси.
- Сте искусиле мртвородено раѓање.
- Машкиот партнер нема сперма во неговото семе или екстремно низок број на сперматозоиди . (Исто така познат како азооспермија или тешка олигозооспермија.)
- На женскиот партнер е дијагностицирана примарна дисфункција на јајниците. (Исто така познат како POI, примарна оваријална инсуфициенција или POF, предвремена инсуфициенција на јајниците.)
Може да се бара генетско кариотипирање пред да се добие асистирана репродуктивна технологија, вклучувајќи ИУИ или ИВФ. Ова е особено точно за оние кои размислуваат за ИВФ со ICSI , што го зголемува ризикот од пренесување на машката неплодност и некои генетски нарушувања.
Како се прави тестот?
За неплодни двојки, тестот обично се прави преку крвно исцртување, и од машкиот и женскиот партнер.
Примероците од крвта потоа се обработуваат во лабораторија.
Клетките од примерокот на крв се ставаат во посебен контејнер за да ги поттикнат да растат. Откако ќелиите достигнат одредена фаза на раст, клетките се обоени и проучени под микроскоп.
Лабораторискиот техничар ја проценува големината и обликот на клетките. Тие исто така фотографираат клетки и го бројат бројот на хромозоми во клетките.
Специјализираната фотографија овозможува да се евалуираат аранжманите на хромозомите.
Зошто може да се препорача генетско советување пред лекување на плодноста
Генетското тестирање може да ја пронајде причината за вашата неплодност или повторните загуби. Знаејќи зошто не можете да забремените или зошто продолжувате со спонтан абортус, може да му помогне на вашиот лекар да ги препорача најдобрите опции за лекување .
Друга причина да се направи генетско тестирање пред терапијата со плодноста е да се избегне пренесувањето на генетски дефект на раѓање на идно дете.
Некои генетски мутации можат да предизвикаат неплодност кога се присутни кај еден родител, но, кога двата родители ја носат мутацијата, тие можат да го положат своето дете на позначајна генетска состојба.
На пример, мутацијата на CFTR генот е поврзана со некои видови на машка неплодност. Таа е исто така поврзана со сериозна состојба, цистична фиброза.
Ако само таткото има CFTR генетска мутација, постои ризик од пренесување на машката неплодност кон неговото дете. Ако и таткото и мајката се носители на CFTR генетска мутација, има 1 од 4 шанси да имаат дете со цистична фиброза.
Ако двојката размислува за ИВФ со ИКСИ, ризикот од пренесување генетска состојба е многу поголем отколку со редовниот ИВФ или со природна концепција.
Тоа е затоа што со редовни ИВФ, сперматозоидите се ставаат во сад Петри со јајце, а победува "најсилната" сперма.
Со IVF-ICSI, една сперма е избрана и инјектирана директно во јајце. Шансите на генетски "послаба" сперма што оплодуваат јајце е многу повисока во оваа ситуација. Ова го зголемува ризикот од пренесување на некои генетски проблеми.
Опции ако имате висок генетски ризик
Вашите опции ќе зависат од генетскиот ризик со кој се соочувате.
Во некои случаи, дијагнозата на генетски проблем или ризик може ...
- потврди или помогне да се направи специфична дијагноза на неплодност
- да го зголемите ризикот од спонтан абортус или мртвородено раѓање
- да го зголемите ризикот да имате дете со специфично генетско нарушување
- го зголемува ризикот од пренесување на машки или женски неплодност кај вашето дете
Генетски советник треба да ги разгледа вашите резултати со вас.
Општо земено, вашите опции може да вклучуваат и следново:
Додајте генетска дијагностика за предимплантација (PGD ) на вашиот третман со ИВФ. Со PGD, ембрионот во развој има една клетка отстранета за да се тестира за генетски мутации. (Отстранувањето на оваа клетка не му наштетува на ембрионот.) Ембрионите кои најчесто се гледаат може да се пренесат.
Оние со генетски дефекти - од кои многумина можеби никогаш не преживеале - се отфрлени.
PGD може да го намали ризикот од почетокот на спонтан абортус и може да го намали ризикот од одредени генетски дефекти. Но, дури и со PGD, бременоста и детето не се гарантира дека ќе бидат 100% генетски здрави. Сеуште може да се помрдне дури и со PGD.
Некои се етички или религиозно спротивни на ПГД-тестирањето.
Изберете да се откажете од IVF-ICSI . Обично, кога се ставаат јајцата и спермата, само најздравата сперма успева да навлезе и оплоди јајце. Природната селекција ја елиминира послабата сперма, која исто така може да биде генетски недостатоци сперматозоиди.
Со ИВФ со ИКСИ, спермата директно се инјектира во јајце. Природниот избор не може да се случи. Ова може да го зголеми ризикот од пренесување генетски мутации.
Може да одлучите да не го ризикувате и да го избегнувате IVF-ICSI. Наместо тоа, може да ...
- обидете се со редовни ИВФ (иако тоа може да има помала стапка на успех за вас)
- прекинете го третманот
- наместо тоа, одберете сперма или ембрионски донатор
Продолжете со третман , без оглед на зголемениот ризик од пренесување на генетска состојба или машката неплодност кај вашето дете.
Бидејќи се изложени на ризик да предадете состојба, не е гаранција.
Зборувајте со генетски советник за да може да донесете информирана одлука.
Изберете да користите донатор на спермата, дарител на јајца или дарител на ембрион. Се разбира, дури и донаторските гамети можат да носат генетски дефекти. Донаторите обично се прикажани, но нема друг избор без ризик.
Ако сте избрале дарител на јајце или сперма, важно е дарителот да се тестира за генетската болест во која сте изложени на ризик.
Да се продолжи со посвојувањето или без детски живот. По добивањето на резултатите од генетското тестирање, некои парови одлучат да ги усвојат. Другите одлучуваат да престанат да се обидуваат да имаат дете и да живеат во детски живот.
Емоционални размислувања со генетско советување
Добивањето на резултатите од генетско кариотипирање може да биде емотивно и тешко.
Понекогаш, резултатите може да ви помогнат да направите избор за вашиот третман. Други времиња, нема многу што може да се направи со информациите. Ова може да предизвика емоционална вознемиреност, без вистинска причина.
Вашите верски убедувања, исто така, може да го ограничат тоа колку ќе ви помогнат генетското советување.
Важно е да разберете кои информации ќе ви дадат генетското советување и дали можете дури и да дејствувате на тоа пред да одите преку тестирање.
Пред да се согласите да тестирате, побарајте да зборувате со генетски советник. Тие можат да ги објаснат добрите и лошите страни на тестирањето и да ви помогнат да одлучите дали тестирањето има смисла за вас и за вашиот партнер.
Исто така, бидете сигурни дека ќе има генетски советник за да разговарате за какви било резултати.
Извори:
CFTR: гени. Генетска домашна референца. Http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CFTR
Цистична фиброза: Пренатална скрининг и дијагностицирање. Најчесто поставувани прашања171, февруари 2016 година. ACOG.org. Пристапено на 18 февруари 2016 година. Http://www.acog.org/Patients/FAQs/Cystic-Fibrosis-Prenatal-Screening-and-Diagnosis
Дохле ГР1, Хали DJ, Ван Хемел ЈО, ван ден Увел АМ, Питерс М.Х., Вебер Р.Ф., Говаерс Л.К. "Генетски фактори на ризик кај неплодни мажи со тешка олигозооспермија и азооспермија" Hum Hum. 2002 јануари; 17 (1): 13-6.
Фостра, Карло; Ферлин, Алберто; Џанароли, Лука; Dallapiccola, Бруно. " Упатства за соодветна употреба на генетски тестови кај неплодни двојки ". Европски весник за хумана генетика . Мај 2002 година, том 10, број 5, страници 303-312.
Кариотипирање. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003935.htm
Клајнфелтер синдром. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000382.htm
Отани Т1, Рош М, Мизуике М, Колс П, Ескудеро Т, Мунне С. "Преимплантационата генетска дијагноза значително го подобрува исходот на бременоста на носителите на транслокација со историја на повторливи спонтани абортуси и неуспешни бремености." Reprod Biomed Online . 2006 декември; 13 (6): 869-74. http://www.rbmojournal.com/article/S1472-6483(10)61037-1/abstract
Рубио Ц1, Симон Ц, Видал Ф, Родриго Л, Пехливан Т, Ремохи Ј, Пелицер А. "Хромозомски абнормалности и развој на ембриони кај повторливи двојки за спонтан абортус". 2003 Jan; 18 (1): 182-8.